«Вы же не болеете. Зачем вам инвалидность?» Как живут пациенты с первичным иммунодефицитом

Братья Денис и Максим — обычные петербургские мальчишки. Глядя на них, невозможно заподозрить, что у обоих неизлечимое генетическое заболевание — первичный иммунодефицит. Какие трудности приходится преодолевать братьям и таким, как они, людям, чтобы жить полноценной жизнью, «Фонтанке» рассказала мама мальчиков.

Погодки Денис и Максим живут в Петербурге. Они внешне ничем не отличаются от своих ровесников. Старший из братьев учится в четвёртом классе, младший — в третьем. Оба — отличники. Ребята обожают футбол, занимаются английским языком, изучают программирование и робототехнику. Но для того, чтобы жить полноценной жизнью, им требуется ежемесячно получать дорогостоящее лекарство — иммуноглобулин. У ребят редкое генетическое заболевание иммунной системы — первичный иммунодефицит (ПИД). Как выявляют и лечат это заболевание, почему его сложно диагностировать и что приходится делать, когда нет жизненно необходимых лекарств, — об этом рассказала мама мальчиков Юлия Карпенко.

42 специалиста до постановки диагноза

— Мой старший сын Максим родился совершенно здоровым. Он развивался как обычный ребёнок. У нас всё было хорошо. Но в четыре года мы подцепили какой-то вирус, после чего у Максима начались гнойные отиты, один за другим. За пять месяцев их было двенадцать.

В одной из больниц Петербурга Максиму сделали шунтирование ушей. Мы думали, что это нам поможет. В каждое ухо ему вставили небольшую «железячку»: в ушной перепонке сделали специальное отверстие, чтобы не скапливался гной и не было давления на ухо. Это помогло примерно на полгода. Но мы и врачи понимали, что отиты — лишь следствие. Что их вызывает, в чем причина — ответы на эти вопросы не знал никто. С шунтированием ребёнок проходил почти год, но было понятно, что это не панацея.

Максим бесконечно болел простудными заболеваниями. Он цеплял любую инфекцию, насморк был перманентным. Чтобы как-то помочь ребенку, мы максимально изолировались от общества. Ни с кем не контактировали. Это был невероятно сложный период жизни.

И всё это время мы не прекращали хождение по врачам. Обошли 42 специалиста, чтобы найти причину. Мы посещали разных врачей, в большинстве своем — отоларингологов. Никто из них даже не заподозрил проблемы с иммунитетом. По собственной инициативе мы сдавали анализы на иммуноглобулины и были у иммунологов, но и они не смогли нам помочь, прописывали иммуномодуляторы и говорили, что всё пройдет. Но ничего не проходило. Иммуноглобулины в анализах были всегда пониженные, это никого не настораживало. В каждой больнице, где мы были, врачи предлагали разные способы лечения: одни рекомендовали удалять гланды, другие — аденоиды. При этом у ребёнка была не спадающая температура 37,5. Максима при этом всё равно собирались оперировать, но мы отказались. Позже я узнала, что в таком состоянии операцию делать нельзя — мы бы просто потеряли ребёнка.

Мы были в таком отчаянии, что даже пытались вызвать опытного врача из Москвы. Хотели оплатить ей проезд и гостиницу — сделать всё, лишь бы она обследовала ребёнка и дала назначение.

Однажды мы попали к доктору, который занимался детским иммунодефицитом, и она сразу поставила диагноз — первичный иммунодефицит (ПИД). Назначила срочно капать иммуноглобулин и договорилась с клиникой Педиатрического университета, куда нас сразу взяли и начали лечение. Так мы узнали причину всех наших непрекращающихся ОРВИ и отитов. Теперь нам предстояло лечение — каждые три-четыре недели делать капельницу с иммуноглобулином — очень дорогим препаратом.

Сломанный ген на двоих с братом

Мой второй сын — Денис родился через год после появления Максима. Мы очень надеялись, что он здоров. Но ПИД, как выяснилось, генетическое заболевание. Передается чаще всего по женской линии, а наследуют его мальчики. Чтобы убедиться, мы сделали генетический анализ: он подтвердил догадки. У Дениса также выявили первичный иммунодефицит, хотя до четырёх лет у него не было признаков этого заболевания. Врачи посоветовали начать прием иммуноглобулина заблаговременно, до того, как ребёнок начнет болеть.

Первичный иммунодефицит (ПИД) — обширная группа заболеваний, при которых нарушается нормальное функционирование иммунной системы. Первичные иммунодефициты являются наследственными заболеваниями и не относятся к инфекционным болезням, так как дети, страдающие первичным иммунодефицитом, неопасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для таких ребят.

Главные настораживающие признаки ПИД для детей:

2. Случаи заболевания первичным иммунодефицитом в семье.

3. Восемь и более гнойных воспалений среднего уха (отитов) в течение года.

4. Два и более тяжелых воспалений придаточных пазух носа (синуситов) в течение года.

5. Два и более воспалений легких (пневмоний) в течение года.

Жизненно необходимое лекарство

Когда братья начали ежемесячно получать иммуноглобулин, Денису было пять лет, а Максиму — четыре. Сейчас им уже 12 и 11 лет. Этот препарат вводится внутривенно. В среднем процедура занимает 4 часа, потому необходимо ложиться в больницу. Мальчики, конечно, сильно переживают, спрашивают меня: «Почему мы должны каждый месяц колоть вены?» Я объясняю: «Это особенность вашего организма, так будет всегда».

До сегодняшнего дня нам везло с препаратами, потому что от их качества зависит, будут побочки или нет, потому важно не экспериментировать с препаратами разных производителей, а стараться использовать те, на которые у организма была хорошая реакция.

В среднем одному ребёнку сейчас требуется около 20 граммов иммуноглобулина (объём лекарства зависит от веса ребёнка, потому дозировку препарата со временем корректируют). 10 граммов препарата сейчас стоят около 50 тысяч рублей.
Последние два года получать лечение стало труднее — пандемия повлияла на процедуру изготовления препаратов, так как иммуноглобулин производят из плазмы крови. Есть трудности и с закупками препаратов зарубежных производителей.

Мы уже несколько раз покупали лекарство самостоятельно. Но теперь нужного нам препарата нет в России, его нельзя найти в аптеках и заказать, поэтому нам пришлось везти иммуноглобулин из Турции, где 10 граммов препарата стоят 85 тысяч рублей, а на каждого ребёнка в нашей семье требуется по 20 граммов. Для нас это колоссальные деньги.

За помощью — в фонд

Из-за перебоев с поставкой лекарства наша семья оказалась в безвыходной ситуации. Мы с мужем понимали, что уже два месяца дети не получают капельниц, и тот запас иммуноглобулина, который накопился в их организмах, скоро закончится. Значит, мальчики опять начнут подхватывать всевозможные инфекции и постоянно болеть.

Когда-то в одной из больниц я увидела объявление о благотворительном фонде «ПОДСОЛНУХ», который оказывает помощь детям с ПИД. Тогда я даже не думала, что мне придётся однажды обратиться за помощью в благотворительный фонд, ведь раньше лечение было стабильным и проблем с приёмом нужных лекарств не возникало. Я собрала необходимые документы и отправила в фонд заявку, хотя изначально не очень доверяла фондам и не надеялась, что они смогут нам помочь. Ответ пришел очень быстро — я была в таком шоке от счастья, что плакала, наверное, полчаса без остановки. Фонд «ПОДСОЛНУХ» два раза отправлял Денису и Максиму иммуноглобулин, и это стало для нас огромной поддержкой.

Инвалидность без доказательств

Через несколько месяцев после постановки диагноза Денису и Максиму оформили инвалидность до 18 лет. В этом нам тоже помогла команда фонда «ПОДСОЛНУХ». До этого инвалидность необходимо было подтверждать ежегодно: сдавать анализы, собирать документы. С этим были сложности, так как пока дети принимают препараты, уровень иммуноглобулина в крови в норме: «Вы же не болеете. Зачем вам инвалидность?» Приходилось объяснять: «Мы капаем иммуноглобулин, и только поэтому не болеем». Без статуса инвалида ребёнок не может получать лекарства бесплатно. К счастью, благодаря огромной работе пациентских организаций закон изменили. Теперь мои дети имеют инвалидность до совершеннолетия, и её не нужно ежегодно переосвидетельствовать.

Сегодня про ПИД знают немногие врачи. Если бы осведомленность об этом заболевании была выше, нам бы не пришлось так долго ждать постановки диагноза. Не пришлось бы доказывать, что нужна инвалидность, и объяснять другим, что ПИД — это не СПИД. Но, к счастью, есть и знающие специалисты. Никакие другие лекарства и витамины в случае с ПИД не работают, поэтому мы очень надеемся, что поставки препаратов для людей, болеющих ПИД, возобновятся, и дети снова смогут получать их без перерывов.

Материал подготовлен совместно с фондом «ПОДСОЛНУХ» в рамках проекта «Редкое искусство помогать» — федеральной информационной кампании в поддержку людей с редкими заболеваниями. Вы можете больше узнать о проекте на сайте rare-art.ru.