День редких болезней отмечается раз в 4 года

Раз в 4 года, 29 февраля, отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Он проходит в мире в пятый раз по решению Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS). Ныне этот День встречают уже более чем в 50 странах. В России около 2 млн человек страдают редкими заболеваниями, спектр которых очень широк – их насчитывается около 6 тысяч. Лечение, как правило, дорого, а инвалидность дают далеко не всегда.

Благодаря усилиям пациентских и общественных организаций и врачей, удалось добиться того, что в новом законе «Об охране здоровья граждан» появилось определение редких заболеваний, а Минздрав даже объявил 2012 год годом особого внимания к этой проблеме. Вот только многие общественники и родители детей с редкими заболеваниями уверены, что этот год им придется как-то пережить, пока еще не надеясь на государство. Потому что нет в России точного регистра – кто и чем болеет, нет регистра – нет понимания, кому и каких лекарств надо, а, значит, и нет четкого финансирования. Нет также стандартов лечения. На сайте Минздрава появился список из 230 заболеваний, признанных у нас редкими, но вот список жизнеугрожающих заболеваний примерно в 10 раз меньше – их Минздрав разместил на своем сайте в количестве 24.

В Петербурге родители детей с редкими заболеваниями объединяются в общественные организации – есть центр в ГАООРДи, который возглавляет Елена Хвостикова, есть Национальная ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», которую возглавляет Светлана Каримова, создали свое сообщество и родители детей с несовершенным остеогенезом «Хрустальные люди», вместе борются за жизнь детей родители, объединившиеся в сообщество «Организация помощи больным с муковисцидозом». Они хотят, чтобы их услышали и поняли.

Болезнь девочек

В Санкт-Петербурге и области, среди других, к Международному дню прошло мероприятие по синдрому Ретта, организованное одноименной ассоциацией. Это редкое генетическое заболевание, которым страдают только девочки. В Санкт-Петербурге и области таких семей – 8. Впервые в России в 2011 году была создана Ассоциация синдрома Ретта (www.rettsyndrome.ru) (подобные организации существовали за рубежом уже более 20 лет). Организацию зарегистрировали в Казани, но представители есть в 40 субъектах России, в том числе и в Санкт-Петербурге. Санкт-Петербург стал местом проведения родительских встреч, приуроченных ко Дню Редких Заболеваний в 2012 году. Что такое синдром Ретта? Представьте себе признаки детского церебрального паралича, аутизма, паркинсонизма, эпилепсии, остеопороза, нарушений сна и речи, и, других нарушений... И все в одном ребенке…

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.

Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Это дает неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта.

Сейчас все исследования подтверждают, что головной мозг, хотя и поврежденный, продолжает расти после регрессии и не подвержен раннему дегенеративному процессу. Таким образом, синдром Ретта совместим с продолжительной, активной и счастливой жизнью, индивидуум способен к длительному интересу, обучению, адекватному эмоциональному общению, хотя часто безречевому. Хотя самые последние исследования синдрома еще не дали ожидавшихся фармакологических вмешательств, но уже показали возможности для замещения отсутствующих агентов, от самого гена до нейротрансмитеров и факторов роста и даже альтерации образца Х инактивации.

В реабилитации при синдроме Ретта важно учитывать его различия с аутизмом. Связь с аутизмом много обсуждается в последнее десятилетие, поскольку стереотипные и регрессивные эпизоды могут возникать в обоих случаях. Однако спутать синдром Ретта с аутизмом несправедливо для страдающих обоими заболеваниями. В то время как человек с аутизмом является ограниченным в возможностях из-за отсутствия чувств к другим людям, человек с синдромом Ретта, хотя и имеет расстроенное мышление и физические проблемы с телом, имеет природные чувства к другим людям. Терапевтические и образовательные стратегии, таким образом, существенно различны для этих двух состояний.

Итак, синдром Ретта первоначально был описан как прогрессирующее дегенеративное заболевание. В МКБ-10 оно относится к заболеваниям аутистического спектра. Однако благодаря многочисленным научным исследованиям признаки синдрома Ретта были переоценены, что позволяет сейчас дифференцировать его от аутизма. У ученых есть сомнения и в том, что «деменция» является подходящей интерпретацией умственного недостатка при синдроме Ретта. Подтверждается гипотеза, что синдром Ретта – это нарушение развития. Это необычное расстройство, которое является в первую очередь болезнью нервной системы.

Дети с диагнозом синдром Ретта за рубежом учатся в спецклассах обычных школ и получают реабилитационные процедуры, такие как иппотерапия, гидротерапия, др.

А что у нас? Руководители системы здравоохранения повсеместно признают слабость первичного диагностического звена, из-за которого диагноз синдром Ретта ставится в лучшем случае к 4 годам жизни ребенка. К этому времени, не все, но многое, потеряно. Ранний диагноз при синдроме Ретта крайне важен, поскольку дальнейшее лечение имеет лучший эффект при его раннем обнаружении. Будет ли ребенок ходитьи реагировать на окружение, будет ли хорошо принимать пищу, или у него будут проблемы с глотанием, и т.п., многие вопросы можно предупредить благодаря ранней диагностике. Многие нельзя – но это уже другой вопрос. Особенно важно при диагностике определить форму синдрома (классическая – не классическая), в 30% случаев, когда диагностируется не классический синдром Ретта, у родителей большой риск родить еще одного ребенка с генетическим заболеванием, поэтому необходимо проводить скрининговое исследование гена.

У нас дети с синдромом Ретта будут последними, кому будет помогать государство, даже в диагностике. Все анализы на определение синдрома делаются за счет семьи, а это дорого. Наверное, именно по этому в России до настоящего времени не существует реестра людей, страдающих синдромом Ретта. Сколько их на самом деле исходя из расчетов мировой статистики?

В российской Ассоциации синдрома Ретта - чуть больше 80 семей, в которых растут девочки с СР. На самом деле их больше. Добрый ангел Ассоциации – Вера Звонарева – талантливая российская теннисистка пожертвовала в 2010 году на информационную компанию о синдроме Ретта часть призовых от US Open, и мы смогли провести конференцию с международным участием в Казани. На конференцию прибыло около 200 участников и гостей, представляющих 26 регионов России, Европейские страны – Германию, Италию, Финляндию, Францию, Швецию, а также страны США и страны Азии. Главное для нас то, что в конференции приняли участие более 50 родителей и близких родственников детей с синдромом Ретта, которые прибыли из России, Казахстана, Франции, Финляндии. Ученых и исследователей синдрома Ретта представляли ведущие специалисты с мировыми именами. Всего научное и медицинское сообщество было представлено 14 докторами и 21 кандидатом наук, врачами и исследователями из 19 образовательных, научных и исследовательских учреждений из 7 стран.

Создание Ассоциации, кстати, стало возможным во многом благодаря Вере. Мы планируем дальнейшую информационную кампанию, поддержку сайта (www.rettsyndrome.ru) и издание полного научно-практического сборника статей о синдроме Ретта – первого на русском языке.

Чего мы хотим?

1. Наладить диагностику заболевания. Добиться того, чтобы генетический анализ на определение синдрома Ретта был бесплатным для всех детей. В год диагностируется всего порядка 70 случаев синдрома Ретта в России! Около 10 девочкам из этого количества необходимо будет делать скрининг гена. По нашим приблизительным подсчетам для этого понадобится от 1,5млн до 2,5 млн рублей. Для всех 70!Согласитесь, это не так много! Не много в масштабах страны. Но в масштабах нашей маленькой организации – это невероятно большие деньги. За недолгое время работы ассоциации, мы хорошо усвоили одну вещь – читатель (зритель) никогда не откликнется на тему «ребенку надо осуществить диагностику редкого неизлечимого заболевания», также как он не откликается на темы «возврат долгов», «нам нечего есть» и т.п. Гарантированный отклик вызывают темы «спасите жизнь ребенку - ему нужна операция». Но детям с синдромом Ретта ранняя диагностика сродни операции на сегодняшний день!

2. Добиться того, чтобы детей с синдромом Ретта брали на обучение и реабилитацию. В большинстве регионов России (а в Ассоциации представлено 40 регионов!) наших детей не берут в сады и школы и выборочно берут на реаблитацию. А обучение и реабилитация - основные социализирующие составляющие для развития такого ребенка - являются основными в их жизни.

3. Проведение исследований по синдрому Ретта. Во всем мире проводятся исследования гена, ответственного за повреждение организма и проводятся поиски лекарства. Российские ученые стоят в стороне от этих исследований. Вместе с тем, они говорят, что это одна из интереснейших тем для изучения, т.к. когда известен ген (причина заболевания), можно найти и способ лечения.

Подготовила директор Ассоциации синдрома Ретта Ольга Тимуца