В России создан регистр больных редкими генетическими заболеваниями — буллёзным эпидермолизом и ихтиозом

В России создана первая в мире медицинская система учёта и анализа данных о редких генетических заболеваниях — буллёзном эпидермолизе и ихтиозе. Его создателями выступил Благотворительный фонд «Дети-бабочки», вместе с врачами и ведущими IT-разработчиками.

«До 2020 года в России не было точной информации о количестве больных буллёзным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Это редкие генетические заболевания, характеризующиеся тяжелыми поражениями кожи и слизистых, которые сказываются на всех системах организма. Люди с такими диагнозами постоянно нуждаются в лечении и реабилитации, а также дорогостоящих медикаментах и перевязочных средствах. Регистр станет мощным инструментом для того, чтобы необходимую помощь получали все больные», — рассказали «Фонтанке» в фонде.

С помощью технологии BigData в регистре собираются и обрабатываются данные пациентов: клинические проявления, история болезни, генетические исследования и информация об участии в программах помощи. Искусственный интеллект анализирует всё это и прогнозирует течение болезни у пациента или, например, выдаёт заключение о ситуации в отдельных регионах России и стран СНГ. Благодаря этому благотворительный фонд и государство могут планировать объёмы необходимых медикаментов.

Работа с «большими данными» играет очень важную роль — отчёты о пожертвованиях теперь делают не люди, а машины — буквально за считаные минуты и без влияния человеческого фактора. Любой жертвователь может зайти в регистр и сразу узнать, на что пошли его деньги.

«Прозрачность действий фонда — важнейший вопрос в нашей работе. Можно сказать, основополагающий, — объяснила Ксения Раппопорт, заслуженная артистка РФ и попечитель фонда «Дети-бабочки». — Многих людей и организации, которые бы хотели помочь, мучает вопрос: а дойдут ли деньги до конкретного адресата — семьи больного ребенка? С помощью регистра донор может сразу получить отчеты и документы о том, на какие цели фонд расходовал средства, вплоть до копейки».

Отчеты о пожертвованиях и информация подопечных фонда доступны на сайте фонда, который сопряжен с регистром. Так, пользователь может в любой момент зайти в интернет, открыть «карточку» ребёнка и увидеть, в каких программах фонда он принимал участие, сколько раз и в каком объёме получал медикаменты, когда проходил лечение и реабилитацию. Эта информация и отчёты подгружаются на сайт автоматически.

Регистр больных буллезным эпидермолизом рассчитан на четыре категории пользователей: непосредственно пациентов, врачей, благотворителей и представителей государственной системы здравоохранения.

В регистре пациентам открыт доступ к истории своей болезни, регистрации в фонде «Дети-бабочки» и участию в его программах, а также получению документов, касающихся заболевания и оказанной помощи. Врачи могут прямо в системе вести истории болезней пациентов, корректировать назначения, получать аналитические данные о заболевании или лечении.

«Медики смогут понять, например, какие проблемы со здоровьем чаще всего встречаются у детей с определенной клинической картиной и конкретной «поломкой» гена. Информация будет полезна генетикам и смежным медицинским специалистам, имеющим дело с такими пациентами или занимающимися исследованиями», — рассказала о регистре руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова.

Благотворительный фонд с помощью регистра прогнозирует объём необходимой помощи в рамках своих программ и следит за динамикой болезни. И что особенно важно, Министерство здравоохранения получит наиболее полные сведения о количестве заболевших и характеристиках заболевания, что позволит рассчитать объем необходимых затрат на каждого пациента на ближайшие три года.