Как помочь людям-«рыбкам», расскажут в мае

Около трёх тысяч человек в России страдают редким генетическим заболеванием кожи — ихтиозом. Они страдают от сухости, трещин и фактически беззащитны перед атаками вирусов. Лекарства от этой болезни не существует, но помочь людям с этим диагнозом можно. Эта работа ведётся благотворительными организациями. Так, в мае во всём мире проходит месяц осведомленности об ихтиозе.

Каждый год в мае во всём мире организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом, проводят круглые столы, конференции, благотворительные акции и другие мероприятия. Их цель — донести до пациентов и врачей информацию об этом тяжелом заболевании, в том числе через СМИ. Главное — больным ихтиозом можно оказывать эффективную помощь, а значит, они могут жить полноценно.

Ихтиоз — генетическое заболевание кожи. Формы ихтиоза многообразны, но общим остается одно — нарушение барьерной функции эпидермиса. Основные проявления — это выраженная сухость и усиленное шелушение. Кожа не способна удерживать влагу — ороговевшие участки трескаются и покрываются чешуйками, которые внешне напоминают рыбью чешую. Поэтому людей с ихтиозом называют «рыбками». Кожа таких людей нуждается в постоянном очищении, увлажнении, восстановлении и заживлении с помощью специальных средств. При нарушении целостности кожного покрова риск заразиться какой-либо инфекцией увеличивается в разы, поэтому лечением ихтиоза занимается не только врач-дерматолог, но и педиатр, гематолог, гастроэнтеролог, иммунолог, кардиолог.

По мировой статистике, встречаемость ихтиоза — 1 случай на 300 000 новорожденных. В России такая статистика не ведётся. По неофициальным данным, в нашей стране этим заболеванием в разных формах страдают не менее 3 000 людей.

Лекарства от ихтиоза на сегодняшний день не существует. Однако состояние больных можно существенно облегчить за счёт правильно подобранной поддерживающей терапии. Им нужно ежедневно многократно увлажнять кожу специальными средствами, очищать от обилия чешуек, избегать травм и инфицирования, соблюдать особый режим питания, тщательно подбирать одежду и обувь. Но самое главное — вовремя поставить точный диагноз и начать лечение.

Ихтиоз редко встречается и его сложно отличить от других дерматозов. Зачастую подбирается неправильный уход и лечение, что ухудшает состояние кожи, приводит к инфицированию и в дальнейшем осложняет оказание помощи. Именно поэтому очень важно обучать врачей, чтобы минимизировать риск неправильной диагностики из-за недостатка знаний. Также нехватка знаний создаёт проблемы и родным больных.

Восстанавливают эти пробелы общественные и благотворительные организации. В мире существует 18 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах. Например, Ichthyosis Support Group в Великобритании, FIRST Ichthyosis Parents в США, Selbsthilfe Ichthyose в Германии, а также в Испании, Португалии, Франции, Норвегии, Швеции, Дании, Польше, Швейцарии, Финляндии, Италии, Канаде, Бразилии, Ирландии, Бельгии и России.

В нашей стране помощь больным с ихтиозом в 2020 году начал оказывать Благотворительный фонд «Дети-бабочки». Уже более десяти лет фонд помогает детям с другим редким тяжелым генодерматозом — буллёзным эпидермолизом. Таким образом, ихтиоз стал вторым генетическим заболеванием кожи, пациенты с которым могут рассчитывать на помощь фонда.

При этом фонд «Дети-бабочки» — единственная организация в России, оказывающая больным ихтиозом системную помощь — адресную, медицинскую, психологическую, юридическую, информационную и другую. Фонд также обучает врачей и полностью обеспечивает всеми необходимыми медикаментами детей-«рыбок», от которых отказались родители. Одна из главных задач фонда — наладить систему оказания медицинской помощи людям с ихтиозом по всей России.

По словам руководителя фонда «Дети-бабочки» Алены Куратовой, благодаря широкой просветительской деятельности фонда и Международному месяцу осведомленности об ихтиозе врачи, пациенты и обычные люди узнают о болезни больше и понимают — сегодня таким больным можно помогать эффективно, а значит, они могут жить полноценно.

«В последние годы число обращений в фонд больных с различными генодерматозами, в том числе и с ихтиозом, растёт. Такие больные и их семьи испытывают массу проблем, в том числе им не хватает информации о заболевании, адресной, медицинской и психологической помощи, возможности качественной реабилитации. Наша задача — «собрать» в фонде всех детей с этим диагнозом, проживающих в России, и обеспечить их необходимой помощью», — говорит Алена Куратова.

Попечитель фонда, актриса, народная артистка России Ксения Раппопорт отмечает, что дети-«рыбки» — не менее хрупкие, чем дети-«бабочки», и им требуется столь же пристальное внимание и забота.

«Это новое направление работы фонда также очень важное. Мы уже видим результат, и он воодушевляет. В скором времени эти пациенты смогут проходить амбулаторное обследование и лечение в новом региональном детском Центре генных дерматозов. Мы открыли его этой весной на базе отсека Консультативно-диагностического отделения Детского клинического многопрофильного центра Московской области», — говорит Ксения Раппопорт.

Фонд является носителем самой полной экспертизы о редких генетических заболеваниях кожи и занимается распространением этих знаний в удалённые регионы России и страны СНГ. Благодаря фонду «буллезный эпидермолиз» был внесён в список орфанных заболеваний, государство признало болезнь, сейчас 16 регионов полностью или частично обеспечивают больных медикаментами.

В 2020 году фонд запустил «Регистр больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом», в основу которого легли большие данные и искусственный интеллект. Этот инструмент позволит рассчитывать до рубля необходимые суммы на каждого больного и предсказывать ход болезни (осложнения и улучшения).

На сегодняшний день у фонда более 600 подопечных, больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом. У каждого из них своя история. Каждый в той или иной степени сталкивался с трудностями, включая и неправильную диагностику, и неприятие окружающих.

Один из подопечных фонда — пятилетний Арсений, который живёт в Санкт-Петербурге. Мама мальчика поделилась своей историей.

«Моя беременность Арсением была долгожданной. Ближе к 18 неделям возникли некоторые осложнения, но их удалось решить с помощью медицинского вмешательства. Больше никаких проблем во время беременности не возникало. Арсений родился в 39 недель. У нас в семье и среди родственников не было никого, у кого было бы такое заболевание, как ихтиоз. Только у двоюродного брата папы Арсения был нейродермит, но в детстве.

На первый взгляд, Арсений родился обычным ребёнком, только при плаче краснел. На третий день начало шелушиться лицо, а тело начало покрываться болячками. Нас перевели в перинатальный центр с подозрением на ихтиоз. В центре исключили ихтиоз, а проблемы с кожей списали на инфицирование во время родов. Это несмотря на то, анализ плаценты был идеальным по заключению специалистов.

На 18-й день нас выписали домой. Высыпания продолжались. Педиатр в платной клинике меняла средства и кремы, подбирала разные смеси, но ничего не помогало. В три месяца нас госпитализировали в детскую больницу и прокололи курс антибиотиков. Выписывали нас уже с улучшениями. Но ситуация повторялась опять, и всё по кругу: больница, антибиотики, гормоны… Позже у сына взяли биопсию кожи на анализ, который показал «субкорнеальный пустулез», и мы долго пили «Дапсон».

Консультации различных специалистов — гастроэнтеролога, иммунолога, аллерголога — положительных изменений не давали. В полтора года мы попали в реанимацию и тогда нас направили на консультацию к генетику, на ряд иммунологических обследований. Тогда нам и поставили диагноз «первичный иммунодефицит», «синдром Комеля-Нетертона» (один из вариантов ихтиоза). Тогда мы узнали, что у нашего сына ихтиоз.

При госпитализации, в период обострений нам назначались гормональные мази, больничные мази-болтушки, цинковая паста. В больнице ванны принимать не было возможности, а в период обострений было рекомендовано не купать ребёнка вообще.

В этом феврале Арсений впервые пошёл в коммерческий частный детский сад на полдня. Так как у Арсения ограниченное питание, едим мы дома. В государственный детский сад дали направление только с сентября, поэтому пока ходим в частный.

Арсению очень нравится находиться в коллективе, с первого же дня у него появились друзья в детском саду. Друзья знают, что у него аллергия, и он много что не ест. Также Арсений ходит в футбольную школу, в данный момент — это самое любимое занятие для него. Ещё сын ходит на дополнительные занятия на шахматы.

Воспитатели очень внимательно относятся к Арсению. Если Арсения кто-то спрашивает, что у него на коже, он отвечает, что аллергия. Арсений часто спрашивает у меня, когда же уже закончатся эти болячки. И когда он станет большим и будет ли у него нормальная кожа.

В общественных местах взрослые и дети часто обращают внимание на кожу Арсения. Некоторые спрашивают, что ЭТО у ребёнка, пытаются ставить свои диагнозы, давать советы. Например, так было при посещении парикмахерской.

Как мы относимся к заболеванию сына?

Сейчас, когда есть поддержка фонда «Дети-бабочки», стало намного легче в плане понимания как ухаживать за кожей сына, всегда есть возможность задать вопрос и проконсультироваться с врачами фонда, например как ухаживать за кожей, какие средства лучше использовать. Ты знаешь, что тебе ответят на твой вопрос. А не просто прийти к врачу на осмотр и услышать: «Вам же лучше знать».

О фонде «Дети-бабочки» мы узнали от мамы мальчика с ихтиозом, которая создала группу для мам детей с ихтиозом. Позже она стала руководить направлением «Ихтиоз» в фонде. От фонда мы получили адресную помощь с уходовыми средствами, которые подходят для такой особенной кожи, а также консультации медицинской команды фонда: дерматолога, педиатра, гастроэнтеролога. Успели до карантина и пандемии поучаствовать в съёмках ролика для фонда в марте 2020 года.

Как все родители таких особенных детей, мы надеемся на улучшение состояния кожи с возрастом, а может быть, и создадут лечение таких генных заболеваний, как у нас. В самом начале пути было много эмоций и чувств: «Почему? За что?». Не было понимания, что вообще происходит и когда это всё закончится. Сейчас всё иначе».

Материал подготовлен при содействии Благотворительного фонда «Дети-бабочки»