Девочка-загадка. Как в Ленинградской области живёт подросток с болезнью Стивена Хокинга

Во всём мире и в России июнь — месяц осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Это редкое, загадочное и, пожалуй, самое страшное заболевание. У многих оно ассоциируется со всемирно известным физиком-теоретиком Стивеном Хокингом. В большинстве своём БАС заболевают взрослые люди. Но иногда болезнь развивается и у детей. Это крайне редкие и единичные случаи. У фонда «Живи сейчас», который помогает людям с БАС, среди подопечных есть дети с этой болезнью, их можно пересчитать по пальцам. Одна из девочек живёт в Ленинградской области. «Фонтанке» рассказали её историю.

Приняла, что никогда больше не будет ходить

Раньше Маша (имя изменено. — Прим. ред.) часто спрашивала бабушку, почему она такая. Почему её ноги не слушаются. Она не знала, что у нее боковой амиотрофический склероз. Это редкая болезнь, которая лишает человека возможности двигаться, говорить, дышать. Маша заболела этой болезнью в самой редкой, ювенильной, то есть детской форме.

Сейчас Маше 14 лет. И она уже знает, что у неё БАС. Она поняла это сама из разговоров близких с врачами. Сначала плакала, сейчас уже нет. Говорит, что приняла то, что никогда больше не будет ходить. Вернее, уже не говорит. Голос у Маши пропал, но она еще может писать или набирать сообщения в телефоне.

Иногда бывают слёзы, обиды, особенно когда уходит какое-то умение. Год назад Маша ещё могла немного пройти — сейчас нет. На Машину грусть её бабушка Алевтина (имя изменено. — Прим. ред.) старается найти утешение.

«Машенька, мы же лечимся. Иногда люди лечатся годами. Мы стараемся. Как Бог даст…» — отвечает на расспросы бабушка Алевтина.

«Пошли в церковь! — просит тогда Маша. Бабушка соглашается. А Маша потом расстраивается: — Ну она же нам не помогает».

Врачи длительное время не могли поставить Маше диагноз. Сначала лечили её от ДЦП, потом поняли, что проблема не в этом. Они долго называли девочку «загадкой». Из-за слабеющей дыхательной мускулатуры Маша не могла нормально дышать по ночам, ей ставили бронхиты. При этом лёгкие были «чистыми».

Маша требовала круглосуточного внимания, поэтому бабушка с дедушкой предложили родителям девочки взять её к себе, чтобы те могли работать и уделять время другим детям. Когда Маше поставили диагноз, Алевтине стало легче. Семья встала на учёт в фонд «Живи сейчас», в котором Маше выдали нужное оборудование, рассказали, как жить с этой тяжёлой болезнью. Бабушка посмотрела все обучающие видео фонда, чтобы помочь внучке. И действительно: многие проблемы удалось решить.

Танцы на кресле

Утром Алевтина встаёт на несколько часов раньше Маши. Спокойно завтракает, делает укладку — без укладки она не ходит даже дома, будит Машу, пересаживает её в кресло, приносит зубную щётку, полотенце, расчёску. Приводит себя в порядок девочка сама, только хвост завязать не может.

Маша любит полистать ленту соцсетей в телефоне, танцует под ролики в «Тик-Токе», сидя в кресле и двигая плечами.

Несмотря на болезнь, Маша продолжает учиться. Обучение надомное, учителя приходят к ней. Маше нравится география, она легко находит на картах даже мелкие речушки. А биология — не её. Читать Маше нравится, но вот от письма рука устаёт. От телефона тоже, но она проводит с ним много времени. Недавно у неё появились друзья по переписке. Это здоровые ребята, которые своими сообщениями очень поддерживают её. Ещё Маша познакомилась с друзьями в хосписе. Туда она приезжает раз в несколько месяцев на различные поддерживающие процедуры.

Мечты о Китае

Несмотря на то, что Маша общительная, бабушка замечает, что ей тяжело долго находиться в компании здоровых детей. К ним в дом часто приходят другие внуки Алевтины, и после таких визитов с детскими криками, шутками, играми в прятки Маша расстраивается.

А вот с одной из сестёр, десятилетней Катей, она очень близка. И хотя Маша не говорит, они постоянно во что-то играют, смеются, что-то вместе делают, не пуская в свой девчачий мир никого.

А ещё семья очень любит гулять. Раньше ходили в детские комнаты, торговые центры. Сейчас больше прогуливаются по улицам и паркам, где легко управлять Машиной коляской.

Алевтина далеко свою жизнь не загадывает. Ночь прошла спокойно, Маша не часто просыпалась, днём улыбается — уже хорошо. Но так бывает не всегда.

А ещё они каждое лето ездят на море, весь год откладывают на путешествие с Машиной и бабушкиной пенсии. Этим летом решили сделать перерыв, а следующим — обязательно поедут.

А вообще, Маша мечтает уехать в Китай.

«Меня с собой возьмешь?» — смеясь, спрашивает бабушка.

И Маша обещает показать ей эту далёкую страну.

Неизлечимая болезнь

БАС — это неизлечимая прогрессирующая болезнь. Её изучают уже 154 года, но до сих пор специалисты мало о ней знают. Если говорить простым языком, при этом заболевании поражаются двигательные нейроны в головном и спинном мозге, которые передают сигналы разным группам мышц, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц — человек постепенно теряет возможность самостоятельно двигаться, разговаривать, глотать, дышать.

Во всём мире заболеваемость БАС составляет два новых случая на 100 000 населения в год, а распространенность — 5–7 человек на 100 000 населения. В России живут около 10–15 тысяч людей с БАС. В 90% причина заболевания неизвестна, и только в 10% случаев БАС вызван генетическими изменениями. Чтобы диагностировать БАС, врачам порой приходится исключить целый ряд других неврологических заболеваний, похожих по симптоматике на боковой амиотрофический склероз. Люди болеют независимо от национальности, профессии, места проживания, привычек. Однако мужчины болеют чаще, чем женщины, а наиболее распространенный возраст при БАС — от 50 до 70 лет.

Как отмечают специалисты, в мире нет двух одинаковых пациентов с БАС — у каждого свой сценарий развития болезни. Обычно от момента выявления первых признаков заболевания до полного угасания проходит от трёх до пяти лет. Но иногда болезнь «замирает», и человек живёт намного дольше. Самый известный пример — Стивен Хокинг. У него диагностировали БАС в 21 год. Врачи пророчили ему два года жизни, но он прожил до 76 лет.

Лекарства от БАС нет. Хотя учёные бьются над этим и даже есть препараты, призванные если не полностью избавить от болезни, то хотя бы её затормозить.

Где искать помощь?

У людей, которые сталкиваются с тем, что у их родных и близких БАС, как правило, первая реакция — страх и растерянность. Ведь на их плечи ложатся забота и уход. А как это правильно делать — они не знают.

Ещё недавно в нашей стране о болезни врачам практически ничего не было известно. Людям с БАС ставили диагнозы инсульт, остеохондроз, рассеянный склероз и пр. Получить какую-либо профессиональную помощь даже при постановке правильного диагноза, в том числе в крупных городах, было невозможно. Люди оставались один на один со своей бедой.

Лишь в 2011 году БАС был включен в список редких заболеваний. Но ситуацию это кардинально не изменило. Тогда сами люди с БАС и их родные решили взять инициативу в свои руки. В 2012 году в России появилась первая Служба помощи людям с этим заболеванием при медицинском центре «Милосердие» Марфо-Мариинской обители. В 2015-м эта команда впервые провела в Москве российскую конференцию по БАС. И на ней пациенты, их родные и волонтёры решили создать фонд, который будет отстаивать их интересы в стране. Название проекта «Живи сейчас» придумали сами люди с БАС и их родственники.

Основная задача фонда — системная помощь людям с БАС. Сотрудники фонда оказывают пациентам и их семьям медицинские, социальные и психологические консультации, обеспечивают оборудованием, обучающими материалами. Фонд также работает с органами здравоохранения в российских регионах, помогает пациентам получать необходимые медицинские изделия, в первую очередь для респираторной поддержки на дому, технические средства реабилитации. Также помогает объединиться с другими семьями, обрести поддержку. Кроме того, фонд обучает врачей из разных регионов страны, чтобы люди с БАС могли на месте рассчитывать на квалифицированную помощь докторов.

Всё это помогает улучшить качество жизни людей с БАС. Но, как говорят в фонде, без поддержки неравнодушных людей это было бы невозможно:

«Мы бы не справились без наших преданных сторонников — волонтёров. Мы благодарны каждому, кто дарит нам часть своего времени, знаний и сил».

На сегодняшний день «Живи сейчас» остаётся единственным фондом в России, который оказывает системную помощь людям с этой редкой, загадочной и страшной болезнью.

Поддержать людей с боковым амиотрофическим склерозом можно на сайте фонда «Живи сейчас».

«Фонтанка.ру», при содействии БФ «Живи сейчас»