Сейчас

-8˚C

Сейчас в Санкт-Петербурге

-8˚C

Пасмурно, небольшой снег

Ощущается как -11

1 м/с, ю-в

776мм

84%

Подробнее

Пробки

3/10

Для спасения Кости нужно самое дорогое лекарство в мире. У родителей осталось 27 дней, чтобы собрать почти 160 млн рублей

19757
Фото: предоставлено семьёй Гепаловых
ПоделитьсяПоделиться

Чуть меньше месяца осталось, чтобы собрать на лечение маленького Кости огромную сумму. Родители мальчика просят петербуржцев помочь.

Костя родился в Чите. В полтора месяца ему поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия (СМА) первого типа». Это заболевание, при котором поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов, в результате чего происходит постепенная атрофия мышц, но интеллект остаётся полностью сохранен. В родном городе специалистов для помощи сыну родители не нашли. Как вспоминает мама Светлана Гепалова, от врачей она часто слышала: «Родите себе нового, а этого ребёнка оставьте».

В 2018 году на площадке центра Алмазова в Петербурге открыли клинические исследования препаратов от СМА. «На тот момент в России вообще никого лечения не было, мы, чтобы спасти ребёнка, согласились на это исследование и переехали в Санкт-Петербург», — рассказала Светлана.

Фото: предоставлено семьёй Гепаловых
ПоделитьсяПоделиться

Семья оставила купленную в ипотеку квартиру и перебралась в Северную столицу. Сейчас в мире всего три препарата, которые используют для того, чтобы замедлить или приостанавливать развитие некоторых типов спинально-мышечной атрофии. Родители Кости возлагают надежду на препарат «Золгенсма», который был зарегистрирован в США в 2019 году. Это самое дорогое лекарство в мире, но одной инъекции достаточно, чтобы исправить поломанный ген, ребёнок будет здоров. Препарат необходимо ввести до достижения двухлетнего возраста. У Гепаловых на сбор необходимой суммы осталось 27 дней и 10 запасных, чтобы оформить лекарство, добиться транспортировки и получить его до дня рождения сына. 2 сентября Костику исполнится два года.

На данный момент собрано чуть больше 5 млн рублей, необходимо ещё 155 миллионов. О том, как помочь Косте, можно узнать Vk.com/konstantinsmailic на его странице в социальной сети.

Фото: предоставлено семьёй Гепаловых
Фото: предоставлено семьёй Гепаловых

СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

ЛАЙК0
СМЕХ0
УДИВЛЕНИЕ0
ГНЕВ0
ПЕЧАЛЬ0

Комментарии 33

ПРИСОЕДИНИТЬСЯ

Самые яркие фото и видео дня — в наших группах в социальных сетях

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

сообщить новость

Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте тему для публикации. Сюда же загружайте ваше видео и фото.