22.07.2020 15:23
33

Для спасения Кости нужно самое дорогое лекарство в мире. У родителей осталось 27 дней, чтобы собрать почти 160 млн рублей

Фото: предоставлено семьёй Гепаловых

Чуть меньше месяца осталось, чтобы собрать на лечение маленького Кости огромную сумму. Родители мальчика просят петербуржцев помочь.

Костя родился в Чите. В полтора месяца ему поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия (СМА) первого типа». Это заболевание, при котором поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов, в результате чего происходит постепенная атрофия мышц, но интеллект остаётся полностью сохранен. В родном городе специалистов для помощи сыну родители не нашли. Как вспоминает мама Светлана Гепалова, от врачей она часто слышала: «Родите себе нового, а этого ребёнка оставьте».

В 2018 году на площадке центра Алмазова в Петербурге открыли клинические исследования препаратов от СМА. «На тот момент в России вообще никого лечения не было, мы, чтобы спасти ребёнка, согласились на это исследование и переехали в Санкт-Петербург», — рассказала Светлана.

Фото: предоставлено семьёй Гепаловых

Семья оставила купленную в ипотеку квартиру и перебралась в Северную столицу. Сейчас в мире всего три препарата, которые используют для того, чтобы замедлить или приостанавливать развитие некоторых типов спинально-мышечной атрофии. Родители Кости возлагают надежду на препарат «Золгенсма», который был зарегистрирован в США в 2019 году. Это самое дорогое лекарство в мире, но одной инъекции достаточно, чтобы исправить поломанный ген, ребёнок будет здоров. Препарат необходимо ввести до достижения двухлетнего возраста. У Гепаловых на сбор необходимой суммы осталось 27 дней и 10 запасных, чтобы оформить лекарство, добиться транспортировки и получить его до дня рождения сына. 2 сентября Костику исполнится два года.

На данный момент собрано чуть больше 5 млн рублей, необходимо ещё 155 миллионов. О том, как помочь Косте, можно узнать Vk.com/konstantinsmailic на его странице в социальной сети.

Фото: предоставлено семьёй Гепаловых
Фото: предоставлено семьёй Гепаловых

СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

ПОДЕЛИТЬСЯ

ПРИСОЕДИНИТЬСЯ

Рассылка "Фонтанки": главное за день в вашей почте. По будним дням получайте дайджест самых интересных материалов и читайте в удобное время.

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии (33)

Eggo1968
Можно долго чесать языками, упражняясь в умных фразах, теориях заговора и остроумии. Предпочитаю просто помочь. Даже когда лучик надежды едва горит во мраке, он горит...
Здоровья тебе, Костя

evilman
Сбор средств на лечение пациентов с подобной патологией осуществляют организованные преступные сообщества, которые дают ложную надежду родителям ребенка, обманывают общественность и имеют с этой деятельности хорошие отчисления за посреднические услуги. Правозаменительные органы снова в сторонке. Им проще кошмарить дежурную службу больницы и арестовывать женщин - дежурных врачей за неповиновение, как это было в "скворечнике" пару ночей назад.

22ilves
Ребенка, конечно, жалко. Но.....
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1). (с). Т.е. генетическое заболевание. Мутация. Если поправится и станет взрослым - понесет эту мутацию своим детям?

Наши партнёры

СМИ2

Lentainform

Загрузка...

24СМИ. Агрегатор