Поделиться10-летняя Василиса ничем не отличается от своих сверстников, если бы не одно «но». У девочки редкое генетическое заболевание — синдром Штаргардта, которое ведёт к полной слепоте. Вылечить его нельзя, поэтому людям приходится принять неизбежное и жить дальше. Василисе, несмотря на юный возраст, тоже пришлось пройти через это.
Лето после окончания первого класса разделило жизнь маленькой петербурженки Василисы на «до» и «после». Она помнит этот период очень хорошо: наслаждалась каникулами, много читала. Практически весь список книг, заданный на каникулы, сумела осилить. Только в конце августа девочку начали беспокоить глаза — она быстро уставала, начала жаловаться на то, что плохо видит. Прежде никаких проблем со зрением и вообще со здоровьем у неё не было. В сентябре Василиса пошла во второй класс, и тут выяснилось, что зрение за лето упало катастрофически: с первой парты ничего не было видно. Родители забили тревогу и записали дочку на обследование.
Диагноз
В глазной диагностический центр на Моховой улице Василису повёл отец. Девочку очень долго осматривали, водили по кабинетам, подключали разные аппараты. К обсуждению необычного случая присоединились несколько врачей и заведующая. В итоге предположили — абиотрофия Штаргардта. Это редкое генетическое заболевание, приводящее к потере центрального зрения, а в некоторых случаях и периферического. Диагноз поставили под вопросом. Для стопроцентной уверенности требовалось дополнительное исследование. Василису отправили на госпитализацию в клинику.
Болезнь Штаргардта — орфанное (редкое) заболевание. Впервые было обнаружено немецким офтальмологом Карлом Штаргардтом в 1909 году. А спустя девяносто лет учёным удалось выяснить, поломка какого именно гена приводит к развитию заболевания. В результате мутации производится белок, не способный снабжать энергией фоторецепторы сетчатки. Это приводит к тому, что клетки фоторецепторов постепенно вырождаются, и пациент полностью теряет зрение. По статистике, заболевание встречается у одного из 20 000 человек. В России около 7 000 больных, которые по его причине теряют или уже потеряли зрение. На сегодняшний день нет доступного лечения болезни Штаргардта.
Родители Василисы очень надеялись на ошибку врачей, отгоняли от себя страшные мысли, верили в лучшее. Но ситуация была безвыходной. Требовалась точная постановка диагноза.
«В клинике, где Василиса проходила лечение, нам сказали, что существует специальный метод диагностики — в кровь вводится контрастное вещество и с его помощью проверяют сосуды в глазах. Но на тот момент в России этот препарат был недоступен. Его можно было приобрести в Финляндии. Был и второй способ узнать диагноз — сделать генетический тест. Мы сдали анализ в лаборатории, который всё и показал. Нашли поломку в гене, мутацию, которая как раз и вызывает заболевание», — вспоминает Ольга, мать девочки.
Для родителей Василисы её диагноз был настоящим шоком. Отец держался, не показывал эмоций. Но мама не могла сдерживать слёз. Сама девочка мужественно и спокойно приняла свою болезнь.
«Она знает, что есть дети здоровые, а есть те, у которых проблемы. Я всегда старалась ей это объяснить. Даже на улице, если мы встречали какого-то особого человека, я объясняла, что даже с такими проблемами люди живут и они такие же счастливые, просто у них что-то немножко не так работает. Василиса восприняла это очень хорошо, поэтому, мне кажется, свой диагноз она не отрицала и быстро приняла», — поясняет мама Ольга.
Школа имени Грота: дружба, танцы, учёба
После окончания лечения в клинике врачи рекомендовали перевести девочку на обучение в специализированное учреждение — школу для слепых и слабовидящих. В выписке значилось «рекомендована специализированная школа-интернат для слепых». Но родители Василисы сомневались, и она вернулась в свою обычную школу.
«Врач очень резко сказал нам: «Вам Брайль уже нужен! У вас до такой степени все плохо». Но я очень надеялась, что зрение стабилизируется, тянула время, сомневалась, советовалась с людьми. Многие рекомендовали оставаться в обычной школе. Но последней каплей стал тот день, когда Василиса принесла домой двойку. А она всегда была отличницей! Дети писали контрольную, Василиса ничего не видела с первой парты и ходила к доске смотреть задание, в результате ничего не успела сделать», — рассказывает Ольга.
В тот день женщина твёрдо решила: нужно уходить в другую школу. Выбор родителей пал на школу-интернат для слепых и слабовидящих им. К. К. Грота. Это первое и старейшее в России учебное заведение для слепых детей было открыто ещё в 1881 году, а первыми учениками стали десять слепых мальчиков. Незрячих детей учили читать, писать, считать, обучали ремёслам, а детей с хорошими музыкальными данными — музыке. Сегодня это учебное заведение считается одним из лучших в своём профиле и продолжает традиции, заложенные его основателем.
Василисе в новой школе сразу понравилось: класс из восьми человек вместо тридцати, на занятиях уделяют внимание каждому ребенку, программу проходят углублённо и качественно.
«В этой школе дети постоянно заняты. Они рисуют, танцуют, лепят. С ними занимаются психологи, логопеды, массажисты. При самой школе Грота находится музыкальная школа. Василиса занимается по классу фортепиано, поёт в хоре. Учебный день построен так, что дополнительные занятия после основной учёбы заканчиваются около шести часов вечера. Иногда Василиса даже не успевает мне позвонить за целый день. Я тревожусь: «Что случилось?» А она отвечает: «Да просто некогда было. После занятий я сразу пошла спать», — рассказывает мама Василисы (школа им. К. К. Грота интернатного типа, в которой дети могут жить и учиться без ежедневного возвращения домой).
Из всех занятий Василисе особенно нравятся танцы. В этом направлении она уже достигла больших успехов. В третьем классе девочка выступала в городе Иваново в составе школьной танцевальной группы на Всероссийском фестивале «Уникальные люди» и получила диплом победителя конкурса «Уникальные танцы» в номинации «Сохранение народных традиций».
Родители Василисы работают в структуре МЧС по сменам, поэтому в школу девочка приходит в понедельник и остается там до среды. Ночь с четверга на пятницу снова проводит в школе, а в выходные всегда дома. Такой режим Василисе нравится, на адаптацию к нему и новому месту ушло не больше недели. Василиса очень общительная девочка. Она быстро подружилась с учениками и соседкой по комнате.
«Дочка очень не любит, когда обижают слабых, всегда за них заступается и хочет «всех спасать», — продолжает свой рассказ Ольга. — Даже был случай, когда Василиса расплакалась из-за того, что её однокласснице было тяжело прочитать текст на уроке литературы, так как она тоже плохо видит. Василисе стало её очень жалко, и она плакала всю дорогу домой. Я никак не могла ее успокоить».
Надежда на генную медицину
Мама Василисы ежедневно следит за новостями науки: «Постоянно собираются конференции, российские и зарубежные учёные пытаются найти генную терапию, и каждый день мы всё ждём. Очень хочется не упустить возможность сохранить тот остаток зрения, который есть».
Чаще всего пациенты с абиотрофией Штаргардта теряют только центральное зрение. Но у Василисы смешанная форма заболевания, и в её случае прогноз неутешителен — полная слепота. Когда это случится? Врачи не называют сроков. Уже сейчас центральное зрение у девочки полностью утрачено. Поэтому она вынуждена пользоваться только периферическим: смотрит на собеседника снизу вверх из-подо лба, читать также приходится под наклоном, поднося текст так близко, что нос касается страниц.
Сейчас Василису выручает специальный мобильный видеоувеличитель — портативное устройство размером с планшет, которым ребёнок может пользоваться дома и в школе для чтения с доски и для письма. На сегодняшний день это современное и очень удобное устройство не входит в индивидуальную программу реабилитации, хоть и является крайне необходимым.
«Как инвалид по зрению Василиса получила от государства ручной карманный видеоувеличитель. Но по своему функционалу (работает как лупа) он больше подходит для пенсионеров: чтобы читать, его нужно положить на текст и вести. Для ребёнка же с таким заболеванием, как у дочки, это крайне неудобно. Василиса постоянно жалуется, что теряет строчку, читает очень медленно и быстро устает. Еще нам выдали стационарный видеоувеличитель. Он большой, как телевизор, стоит на столе в комнате у дочери. Она учится с ним работать дома, но его нельзя взять с собой в школу, на улицу, в магазин, в поездки», — рассказывает мама Василисы.
Видеоувеличитель, о котором мечтает девочка, стоит 241 000 рублей. В семье ещё двое детей, и, к сожалению, такой суммы у родителей нет, поэтому мама Василисы обратилась за помощью в благотворительный фонд «География добра», который собирает средства на покупку видеоувеличителей для 12 детей с таким же заболеванием, как у Василисы.
Помочь ребятам можно на сайте фонда, нажав на кнопку:
Материал подготовлен совместно с фондом «География добра» в рамках проекта «Редкое искусство помогать» — федеральной информационной кампании в поддержку людей с редкими заболеваниями. Кампания носит просветительский характер и призвана рассказать обществу о трудностях лечения орфанных заболеваний, а также об особенных потребностях пациентов. Больше информации о проблеме орфанных диагнозов на сайте rare-art.ru.