16.03.2020 17:20
6

«Мы хотим спасти своего ребёнка, а приходится ходить в полицию»

Родители Руслана собирают деньги на самый дорогой в мире укол — 2,5 миллиона долларов. У мальчика СМА — спинально-мышечная атрофия. Фонды не берутся за такой сбор — слишком большая сумма. Нашёлся только один, который выступил гарантом. До недавнего времени мама и папа пытались собрать деньги самостоятельно, но это их привело в полицию.

Руслану 9 месяцев. То, что с ним не всё порядке, родители стали догадываться, когда ему было 4 месяца. Пошли по врачам. Диагноз поставили в 7 месяцев — СМА. Поломка гена. Скрининг на это заболевание не проводится.

«Мы даже не знали о такой болезни. Все месяцы — потерянное время», — говорит отец мальчика Евгений.

СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Это заболевание считается неизлечимым. Есть поддерживающая терапия — препарат «Спинраза». Родители детей со СМА пытаются добиться полного государственного обеспечения этим препаратом. Но это дорого — порядка восьми миллионов за инъекцию. А препарат необходим пожизненно. Региональные бюджеты не тянут такую сумму. Родители идут в суды, но и это не помогает. В Минздраве говорят, что денег нет.

Руслану прописали «Спинразу». На начальной стадии необходимо шесть уколов. Но в комитете по здравоохранению «склоняют» на четыре.

«Нам говорят, чтобы подписали документ на четыре укола. Но надо шесть», — говорит Евгений.

Недавно появился ещё один шанс — «Золгенсма». Препарат был зарегистрирован в США в 2019 году. Специалисты скептически относятся к этому лекарству. Во-первых, не до конца проведены исследования. Во-вторых — цена. 2,5 миллиона долларов за укол. Но, в отличие от «Спинразы», это единственный препарат, на который есть надежда. Корпорация, разработавшая препарат, сама устанавливает цену. На рынок в 2020 году должны выбросить несколько десятков таких уколов. И надо успеть их поймать.

«Золгенсма — это действительно чудо, но, если можно так сказать, чудо, над которым долго работали. Первые исследования лекарства для генной терапии СМА начались еще 30 лет назад, но создать его удалось только в последние годы, — говорит Русфонду детский невролог клиники GMS Мария Островская. — Метод представляет собой ремонт «сломанного» участка ДНК при помощи внедрения туда вируса. Именно поэтому укол и делается только один раз. Неврология вообще становится такой прорывной областью. «Золгенсма» зарегистрирована в США для применения у детей в возрасте до двух лет, а вот о том, что она наиболее эффективна в возрасте до семи месяцев, стало известно сравнительно недавно. Но пока непонятно, какой результат у детей старше семи месяцев. Самым старшим детям, которые получали препарат, было семь и девять месяцев. Исследования продолжаются. Дети, которые получали досимптомное лечение, сейчас чувствуют себя хорошо, но долговременного наблюдения пока нет. Например, нельзя сказать, что будет с этими детьми через десять лет. Зато уже известно, что «Золгенсма» имеет тяжелые побочные эффекты, есть сопроводительная терапия, довольно сложная, а какими могут быть отложенные последствия, тоже пока непонятно».

Но родителям надо спасать ребёнка. И не упустить единственный шанс.Мама и папа Руслана стали собирать деньги на самый дорогой укол в мире. Благотворительные фонды за такой сбор не берутся: дорого и непонятно, что будет дальше. Своими силами удалось собрать некоторую сумму, но нашлись те, кто захотел нажиться на чужой беде.

«В ночь с 13 на 14 марта мне пришло сообщение от волонтёров, что документы и видео с нашего аккаунта, где собирали деньги, украли. Видеоматериалы, ролики с поддержкой Руськи от знаменитостей. Фотографии вставили другого малыша… Обратился в полицию, давал разъяснения, предоставил все документы. Возбудили дело», — рассказал «Фонтанке» Евгений.

Единственный фонд, который стал гарантом в сборе средств, — «Ресурс».

Помочь Руслану можно здесь и здесь.

Редакция «Фонтанки» несёт полную ответственность за предоставленные данные. Документы, подтверждающие наличие заболевания, а также правомерность сбора средств, имеются в распоряжении.

ПОДЕЛИТЬСЯ

ПРИСОЕДИНИТЬСЯ

Рассылка "Фонтанки": главное за день в вашей почте. По будним дням получайте дайджест самых интересных материалов и читайте в удобное время.

Комментарии (6)

krasnonosov
А васька слушает, да ест. И награждает своих подельников медалями и орденами.

Zorkiy
В коституцию надо добавить единственную поправку - Бюдже страны формируют граждане,путем добровольного перечисления или не перечесления на важные,по их мнению, цели..И будут п..ы ездить на желтых Калинах..

gencon
Дополнить пункт конституции РФ, в которой дети являются "достоянием России" фразой:
"Лечение всех детей РФ от любых недугов за счет бюджета РФ"
Добавить пункт:
П 2.2. - Отменить оплату труда всех чиновников законодательной, исполнительной власти, и президента из бюджета РФ, и УСТАНОВИТЬ для оплаты их труда: ДОБРОВОЛЬНЫЕ ПОЖЕРТВОВАНИЯ ГРАЖДАН РФ, согласно их заслугам.

Справедливо?

Наши партнёры

СМИ2

Lentainform

Загрузка...

24СМИ. Агрегатор