«Я буду помогать всю жизнь». Мальчик-медвежонок, собиравший $2 млн на лечение брата, вырос, а лекарство требуется снова

Маленькому Матвею деньги на лекарство для терапии СМА за 2 млн долларов волонтеры насобирали быстро. Во многом благодаря его старшему брату Артёму. Вместе с добровольцами 12-летний мальчик раздавал в центре Петербурга листовки с просьбой о помощи своему брату и сборе средств на лекарство в забавной ростовой кукле — медвежонке. Как сегодня живут Матвей и Артём Куликовские, рассказывает «Фонтанка».

То, что Матвей развивается как-то не так, его мама Анна заметила спустя месяц после рождения: мальчик был вялым и слишком много спал. Но на профосмотрах в районной поликлинике врачи ничего не заподозрили, а должны были — в трехмесячном возрасте он все еще не держал голову. Матвей родился в декабре 2019 года, в марте 2020-го начался ковид, профосмотров не было, а ребенок стал отказываться от еды, терять вес.

«Мы попали в детскую больницу на Авангардной, где заведующий отделением поставил диагноз — спинальная мышечная атрофия, СМА. Через неделю мы получили терапию „Спинразой“ (МНН — нусинерсен. — Прим. ред.)», — вспоминает мама.

Этот препарат вводится интратекально — в спинномозговой канал регулярно на протяжении всей жизни. К тому времени в мире уже был известен (в декабре 2021 года зарегистрирован в России) препарат, останавливающий развитие этого страшного заболевания — «Золгенсма», тогда самое дорогое лекарство в мире за 2 млн долларов. Матвею сделали 7 введений нусинерсена, параллельно семья начала собирать деньги с помощью волонтеров. Вместе с ними это делал и 12-летний Артём.

Сейчас Артём учится в 11 классе и готовится к поступлению в Военно-медицинскую академию им. Кирова, мечтает стать фармацевтом — создавать и производить препараты, излечивающие таких детей, как брат: «Хочу изобрести лекарство, которое будет помогать от всех таких болезней».

О сборе средств на «Золгенсму» как на панацею он вспоминает сейчас с обидой. Нет, ходить в ростовой кукле — медвежонке было несложно, но после введения лекарства рухнула надежда: «Когда стало понятно, что лекарство не помогает, я очень сильно расстроился. Все так старались собрать деньги, надеялись, что пойдет улучшение, но оказалось наоборот. Было очень обидно. Я сильно хотел помочь своему брату. Не получилось».

Артём говорит, что с тех пор как у него появился младший брат, он всегда рядом: «Сижу с Матвеем, меняю аппаратуру, расходники, помогаю маме. Общаюсь — он всё понимает прекрасно. И просьбы его выполняю, а он все время что-то просит — все должно быть „по его“».

Просит, например, почитать — любимые книжки серии «Три кота» и «Мимимишки», слушает их с удовольствием, ждет продолжения. Как говорит Артём, «в основном» он подчиняется желаниям брата, кроме одного — отказывается снять ему корсет. Матвей все время просит снять его, но из-за сильного искривления позвоночника в семье стараются делать это как можно реже: на ночь или во время кормления — оно проходит через гастростому («отверстие» в животе, через которое поступает пища).

В 2020–2021 году на фоне терапии «Спинразой» показатели по шкале оценки двигательных функций при нейромышечных заболеваниях у новорождённых (CHOP INTEND) у Матвея постоянно росли. Перед введением «Золгенсма» достигли 42 при 64 возможных. Это хороший результат, но нарастала деформация грудной клетки и грудо-поясничного отдела позвоночника, как сказано в медкарте ребенка. И там же — рекомендация консилиума НМИЦ им. Алмазова о проведении генной терапии «Золгенсма». В сентябре 2021 года, когда Матвею был 1 год и 10 месяцев, препарат ввели. Спустя 5 месяцев тест показал увеличение до 48 баллов, а через 2,5 года с момента постановки «Золгенсма» — 50 баллов. Это данные из медицинских карт Матвея.

В январе 2025 года тест показал снижение на семь баллов.

Родители хотели быстрее получить этот укол, его сделали через месяц после последнего введения «Спинразы». Хотя «Золгенсма» требуется вводить, когда из организма любой препарат для лечения СМА выведен естественным путем. «Позже мне говорили, что месяц — маленький промежуток между уколами, но у „Золгенсма“ заканчивался срок годности, и врачи ничего не сказали. Сейчас уже смысла нет это выяснять», — говорит мама Матвея. Как нет смысла искать причины того, что пошло не так. А их может быть несколько.

Поскольку препарат создан на основе аденовируса, перед его введением обязательно проводится исследование — есть ли на него у ребенка иммунитет. Если есть, то введение препарата бессмысленно, иммунная система его разрушит.

А если нет — естественным осложнением может стать тяжелое вирусное заболевание.

«Через неделю после введения препарата начала подниматься температура, Матвей подцепил на отделении РС-вирус, и мы оказались в реанимации. Очень все было плохо, врачи делали все возможное, чтобы его спасти. И лечили противовирусными препаратами. Хотя производитель „Золгенсма“ запрещает первые полгода ими пользоваться. Возможно, из-за них препарат просто разрушился и не был введен полностью в организм», — вспоминает Анна.

И вообще, после инфузии ребенок начал часто болеть, то и дело его госпитализировали в больницу: лечили инфекции, сопутствующие патологии, в том числе обусловленные приемом «Золгенсмы» — лекарство сильно бьет по печени. Ребенок мог получать пищу только через зонд, а в августе 2022 года вместо него установили гастростому (отверстие в животе, через которое пища попадает прямо в желудок).

«Так ухудшались дети несколько лет назад, когда не было ни патогенетической, ни генной терапии. Да, это абсолютно нормальное течение заболевания СМА, но у Матвея не должно быть его течения, потому что, как заявляет производитель „Золгенсмы“, оно остановлено. В инструкциях по применению указано, что предполагаемый эффект от генозаместительной терапии сохраняется на протяжении всей жизни. Предполагаемый», — поясняет адвокат мамы Матвея Алевтина Киле, юрист компании HiLex. А если эффекта нет?

«Мы обратились в КДЦД на Олеко Дундича за помощью — просили назначить препарат „Рисдиплам“, потому что в состоянии Матвея — регресс. Врачебная комиссия центра нам отказала. В 2025 году мы обратились во Фрунзенский суд. Он назначил судебно-медицинскую экспертизу», — рассказывает Анна. Бюро судебно-медицинской экспертизы просило продлить сроки проведения экспертизы, потому что сложно найти экспертов для пациентов с этим орфанным заболеванием.

Как говорит Алевтина Киле, итогом работы БМСЭ стало то, что эксперты формально изучили медкарты, так же формально ответили на поставленные перед ними вопросы. И не увидели регресса состояния Матвея. Отвечая на вопрос, поможет ли ему комбинированная (тандемная) терапия (после введения «Золгенсма» прием рисдиплама), сослались на клинические рекомендации, в которых сказано: «Не существует доказательств эффективности и безопасности комбинированной терапии пациентов со СМА по сравнению с монотерапией». По сути, поставили крест на обеспечении Матвея необходимым препаратом.

У генных и патогенетических препаратов разные механизмы действия. Их комбинирование может дать эффект в ситуации, когда один из них не срабатывает. «Доказательства безопасности тандемной терапии уже опубликованы в научных журналах, а эффективности — еще нет», — поясняет Киле.

Пока она разрешена только в США, в других странах применяется как экспериментальная. Назначить ее может лечащий врач, а затем утвердить на врачебной комиссии, коль скоро она не рекомендована Минздравом «к рутинной практике». То есть возможность использования ее в качестве «не рутинной», а исключительной (по показаниям) в России есть — как, например, у лекарств, назначаемых офф-лэйбл.

«В России минимум 10 детей получают патогенетическую терапию после „Золгенсма“. Фонд „Помощь СМА“ выигрывает суды, и они успешно лечатся. Есть ребенок, например, в Волгограде, у которого после „Золгенсма“ появились очень серьезные проблемы с печенью, потом он перестал ходить, только ползал по квартире. На рисдипламе все нормализовалось и с работой внутренних органов, и с двигательными функциями — он ходит! Очень тяжелый ребенок был в Екатеринбурге. Это было громкое дело на всю страну в 2021 году. Ребенок реабилитируется и обеспечивается рисдипламом за счет средств региона. Он был очень слабый, теперь же — колоссальный прогресс: сидит, держит голову», — говорит Алевтина Киле.

В суде семья Матвея добивается назначения препарата патогенетической терапии — мальчик в нем нуждается. А в Матвее нуждается его семья, жизнь которой подчинена вот уже 6 лет тяжелобольному ребенку. Как говорит Киле, «его сейчас отправляют на неминуемую гибель».

У фонда «Круг добра» — самый большой опыт обеспечения детей препаратом «Золгенсма». Как говорят в организации, в России сейчас есть возможность предоставлять лекарство детям ещё до появления симптомов, то есть когда оно наиболее эффективно.

Это стало возможным с тех пор, как в России в 2023 году расширили программу неонатального скрининга — с 5 до 36 генетических заболеваний и их групп. С 2021 года на лекарственную терапию СМА через «Круг добра» направлено больше 133 млрд рублей — для 1700 детей. В том числе по назначению врачей почти 400 детей получили «Золгенсма» на сумму примерно в 40 млрд рублей.

По словам представителя фонда Александра Колесниченко, мировой опыт применения препарата — он насчитывает уже несколько лет — да и российский опыт показывают, что «Золгенсма» эффективен, хотя это, без сомнений, сложный препарат. Его гепатоксичность может стать причиной летального исхода, что указано в инструкции. Применение препарата требует особых мер предосторожности и наблюдения. На сайте «Круга добра» можно увидеть истории маленьких пациентов, которые, получив препарат, растут как здоровые дети, так что окружающие и не знают, что у них СМА.

«„Золгенсма“ в своё время стал одним из первых генных препаратов однократного введения для терапии наследственного заболевания, это был самый дорогой препарат в мире, стоил около 2 млн долларов, сейчас цена для „Круга добра“ 93,5 млн рублей, — говорит Колесниченко. — Для успеха сбора частных средств на его оплату в 2020–2021 годах волонтёры ничтоже сумняшеся рассказывали о нём как о чуде, волшебстве и панацее. К сожалению, ни один препарат для терапии СМА нельзя назвать волшебным, ни один пока не способен кардинально развернуть вспять далеко зашедшие симптомы болезни».

Сегодня в фонде говорят, что за счёт средств «Круга добра» по назначению врачей российским детям доступны все три препарата для терапии СМА. Практически всем, кому подходит «Золгенсма», его назначают. Иностранные производители нусинерсена и рисдиплама ещё только исследуют возможность комбинированной (тандемной) терапии одним из этих препаратов после введения «Золгенсма». Другими словами, такая терапия во всём мире по-прежнему считается экспериментальной.

Поэтому экспертный совет фонда «Круг добра» ещё в 2021 году, в первый год работы, принял решение, что фонд не может оплачивать экспериментальную терапию. «Круг добра», по сути, — государственный фонд, источник средств — часть повышенного налога на доходы физлиц. В соответствии с учредительными документами он не может оплачивать лечение, эффективность и безопасность которого не подтверждена клиническими исследованиями. Но формальные возможность оплаты таких экспериментов есть у регионов, в которых живут пациенты, — за счёт региональных бюджетов.