Таких, как Максим, на всей планете около двух тысяч человек. Маленькому петербуржцу нужна помощь

У Максима редкое генетическое заболевание — атипичный вариант синдрома Ретта. Из-за этого мальчик развивается медленнее сверстников. Но благодаря усилиям родителей и специалистов Максим нарабатывает новые навыки: он научился сидеть, ходить с поддержкой. На данный момент главное — не останавливаться и продолжать занятия. Однако курсы реабилитации платные. Родители уже потратили все сбережения и оплатить очередной курс не в состоянии.

Максим Копылов, 4 года. Санкт-Петербург.

Синдром FOXG1 (атипичный вариант синдрома Ретта).

Нужна комплексная реабилитация. Стоимость курса — 999 900 рублей.

Максим — весёлый и очень добрый мальчик. Он обожает динозавров, машины и музыку. Любит играть на гитаре вместе с папой и смеётся так заразительно, что невозможно не улыбнуться в ответ. Если вы увидите его на улице, то не сразу поймёте, что малыш борется с одним из самых редких генетических заболеваний в мире.

Когда ему было три месяца, мама заметила, что сын почти не тянется к игрушкам и плохо следит за ними взглядом. Обследования не показывали серьёзных отклонений, а специалисты успокаивали родителей: каждый ребёнок развивается по-своему, нужно немного подождать.

В десять месяцев у Максима случился первый эпилептический приступ. После этого состояние резко ухудшилось. Через два месяца приступы уже следовали один за другим и длились больше 5 минут. Мальчик пережил остановку дыхания и попал в реанимацию. Его состояние удалось стабилизировать, но через пару месяцев всё повторилось. Причину приступов долго не могли установить.

Только после долгих обследований генетический анализ выявил редчайшую мутацию в гене FOXG1 — синдром Ретта.

«Прочитав в интернете о диагнозе, я была в недоумении. Болеют только девочки. А у меня мальчик! Может, какая-то ошибка? Может, переделать анализ? Я не спала двое суток. Слёзы, поиск информации… Мы сдали ещё один генетический анализ — трио по Сенгеру: мама, папа и ребёнок. Мы с мужем не являемся носителями мутации, она спонтанная. Генетик подтвердила: синдром Ретта, атипичная форма, задействован совершенно другой ген — FOXG1, нежели у девочек при классической форме», — рассказывает мама Максима.

Из-за болезни Максим развивается медленнее сверстников. Он научился сидеть только к году, а ходить — лишь с поддержкой. И всё это ему удалось только благодаря титанической ежедневной работе со специалистами.

К счастью, с 2023 года эпилепсия находится в ремиссии. И теперь самое важное — не прерывать реабилитацию и нарабатывать новые навыки. Почти год Максим занимается в одном из петербургских центров, здесь к ребёнку смогли найти подход и добились значительного прогресса. Но занятия не входят в ОМС, за них необходимо платить. Родители уже потратили все свои сбережения, и оплачивать реабилитацию самостоятельно они не могут.

Длительный курс комплексных интенсивных занятий с командой специалистов центра стоит почти один миллион рублей. За помощью родные Максима обратились в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор средств.

«Если вы хотите дать маленькому петербуржцу возможность расти и развиваться дальше, нарабатывать навыки, стать самостоятельным — сделайте любое пожертвование, важна любая сумма. От этой реабилитации зависит будущее мальчика», — говорят в фонде.

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ, НАЖМИТЕ НА КНОПКУ