Максиму 16 лет. Всю свою жизнь он и его семья борются с редким заболеванием — спинальной мышечной атрофией. Усилия не проходят даром — подросток учится в школе, строит планы на будущее. Но болезнь не даёт о себе забывать. Сейчас мальчику нужна срочная операция.
Благотворительный фонд «Артёмка» просит помочь с организацией срочной операции.
Максим Масенькин, 16 лет.
Спинальная мышечная атрофия 2-го типа (СМА), тяжёлый кифосколиоз.
Требуется операция.
У Максима редкое, но, как ни парадоксально это звучит, одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний — спинальная мышечная атрофия 2-го типа (СМА). Диагноз мальчику поставили в 1 год.
«В 6 месяцев после плановых прививок АКДС и полиомиелит у малыша поднялась температура, а через несколько дней пропала опора на ножки.
Через 2 месяца прививки повторили, состояние ребенка резко ухудшилось. В один год был поставлен диагноз — спинальная амиатрофия (СМА), 2 тип», — вспоминает мама Максима.
С тех пор Максим и его семья сражаются с этим заболеванием, доказывая, что СМА — не приговор. Главное — не сдаваться. Жизнь Максима — это постоянные занятия ЛФК, массажи, курсы реабилитации, приём медикаментов. Родители стараются обеспечить сыну максимально полноценную жизнь. Всё это даёт результаты: Максим учится в общеобразовательной школе, проявляя способности к математике и английскому языку, у него много друзей, он строит планы на будущее — мечтает стать программистом.
Но недуг не даёт о себе забывать. В 8 лет у Максима начал быстро прогрессировать сколиоз. В одной из немецких клиник ему установили магнитную растущую конструкцию, чтобы он мог развиваться соответственно своему возрасту. Два раза в год проводилась коррекция по удлинению. В 2019 году врачи сказали, что требуется срочная замена конструкции на постоянную.
Помочь Максиму согласился доктор одной из московских клиник. Однако, чтобы операция была сделана, подростку нужна помощь, без которой не обойтись. Один раз операцию уже переносили.
Родители обратились в благотворительные организации. Помочь взялся петербургский фонд «Артёмка».
О том, как помочь Максиму, можно узнать на его странице на сайте БФ «Артёмка».
СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Проект реализован на средства гранта Санкт-Петербурга