17.09.2020 11:28
1

Подростку со СМА срочно требуется дорогая операция

Максиму 16 лет. Всю свою жизнь он и его семья борются с редким заболеванием — спинальной мышечной атрофией. Усилия не проходят даром — подросток учится в школе, строит планы на будущее. Но болезнь не даёт о себе забывать. Сейчас мальчику нужна срочная операция, которая стоит более двух миллионов рублей.

Благотворительный фонд «Артёмка» просит помочь в сборе средств на срочную операцию.

Максим Масенькин, 16 лет.

Спинальная мышечная атрофия 2-го типа (СМА), тяжёлый кифосколиоз.

Требуется операция. Стоимость 2 278 116 руб. Собрано 337 664 руб. Не хватает 1 940 452 руб.

У Максима редкое, но, как ни парадоксально это звучит, одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний — спинальная мышечная атрофия 2-го типа (СМА). Диагноз мальчику поставили в 1 год.

«В 6 месяцев после плановых прививок АКДС и полиомиелит у малыша поднялась температура, а через несколько дней пропала опора на ножки.

Через 2 месяца прививки повторили, состояние ребенка резко ухудшилось. В один год был поставлен диагноз — спинальная амиатрофия (СМА), 2 тип», — вспоминает мама Максима.

С тех пор Максим и его семья сражаются с этим заболеванием, доказывая, что СМА — не приговор. Главное — не сдаваться. Жизнь Максима — это постоянные занятия ЛФК, массажи, курсы реабилитации, приём медикаментов. Родители стараются обеспечить сыну максимально полноценную жизнь. Всё это даёт результаты: Максим учится в общеобразовательной школе, проявляя способности к математике и английскому языку, у него много друзей, он строит планы на будущее — мечтает стать программистом.

Но недуг не даёт о себе забывать. В 8 лет у Максима начал быстро прогрессировать сколиоз. В одной из немецких клиник ему установили магнитную растущую конструкцию, чтобы он мог развиваться соответственно своему возрасту. Два раза в год проводилась коррекция по удлинению. В 2019 году врачи сказали, что требуется срочная замена конструкции на постоянную.

Помочь Максиму согласился доктор одной из московских клиник. Но и в России подобные операции стоят дорого — собрать деньги самостоятельно не удалось. В итоге операцию, которую необходимо было сделать летом, перенесли.

Родители обратились в благотворительные организации. Помочь в сборе средств взялся петербургский фонд «Артёмка». На данный момент собрано чуть больше 300 тысяч рублей, а необходимо более двух миллионов.

О том, как помочь Максиму, можно узнать на его странице на сайте БФ «Артёмка».

СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

ПОДЕЛИТЬСЯ

ПРИСОЕДИНИТЬСЯ

Рассылка "Фонтанки": главное за день в вашей почте. По будним дням получайте дайджест самых интересных материалов и читайте в удобное время.

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии (1)

Смело и без боязни прививаемся у метро.

Наши партнёры

Lentainform

Загрузка...