ПоделитьсяУ маленького Арсения врачи диагностировали остеопетроз. Это генетическое заболевание называют «мраморной болезнью». Чтобы спасти малыша, необходима пересадка костного мозга. Но единственная клиника, где успешно проводят ТКМ при остеопетрозе, находится в Израиле. Стоимость лечения там огромна, однако это шанс на жизнь.
Благотворительный фонд «Артёмка» просит помощи для своего подопечного.
Арсений Михайлов, 11 месяцев.
Остеопетроз. Требуется ТКМ.
Арсений родился 26 мая 2019 года. Марина и Владимир, как и все молодые родители, не могли нарадоваться появлению своего долгожданного первенца. Но по достижении трехмесячного возраста жизнь семьи омрачилась ухудшением состояния здоровья ребёнка: родители заметили выбухание родничка и проявление нистагма. Далее последовала череда обследований, и было назначено лечение, которое только усугубило состояние малыша. Вскоре врачами был поставлен диагноз — атрофия зрительного нерва, а это значит, что с каждым днём острота зрения у Арсения стремительно падает.
Некоторое время спустя у Арсения начал деформироваться череп. Возобновились обследования, по результатам которых семья была вынуждена обратиться за дополнительной консультацией к генетику, который подтвердил худшее предположение врачей — остеопетроз, или «мраморная болезнь».
Остеопетроз — тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется специфическим поражением трубчатых костей. Костная ткань становится плотной, а масса её значительно увеличивается, но при этом она легко раскалывается, будучи ломкой. Кроме того, при заболевании развивается патология функций костного мозга, происходит ущемление нервных волокон, что сопровождается отставанием в развитии у ребёнка.
Единственным эффективным методом лечения, позволяющим избежать смерти при данном заболевании, является трансплантация костного мозга. После ТКМ у ребёнка улучшаются клинические показатели крови, нормализуются рост и дальнейшее развитие, уменьшаются признаки неврологических патологий, а также улучшаются зрение и слух, что на данный момент критически важно для Арсения.
Родители отправили кровь Арсения для подтверждения диагноза в генетический центр Москвы и выяснили, что они не единственные, кто столкнулся с этим редким и смертельным заболеванием. Мама Арсения связалась с семьями, у которых «мраморные» дети: всем, у кого хватило сил на борьбу и сбор средств, была проведена успешная трансплантация костного мозга в израильской клинике, которая на текущий момент является единственной в мире, где успешно проводятся подобные операции.
Как показал опыт детей с остеопетрозом из России, лечение в Израиле эффективное, но очень дорогое. Семья обратилась за помощью в петербургский благотворительный фонд "Артёмка".
На текущий момент образцы ДНК Арсения поступили в клинику на типирование и для скорейшего поиска неродственного донора для ТКМ.
Как только ситуация, связанная с пандемией, стабилизируется малыша ждут в клинике.
О том, как помочь Арсению, можно узнать на его странице на сайте БФ «Артёмка».