29.05.2020 12:30
0

Спасти жизнь «мраморного» малыша можно за 12,5 млн рублей

У маленького Арсения врачи диагностировали остеопетроз. Это генетическое заболевание называют «мраморной болезнью». Чтобы спасти малыша, необходима пересадка костного мозга. Но единственная клиника, где успешно проводят ТКМ при остеопетрозе, находится в Израиле. Стоимость лечения там огромна, однако это шанс на жизнь.

Благотворительный фонд «Артёмка» просит помочь в сборе средств на проведение ТКМ.

Арсений Михайлов, 11 месяцев.

Остеопетроз. Требуется ТКМ.

Стоимость — 12 500 000 рублей. Собрано 4 251 207 рублей. Не хватает 8 248 793 рублей.

Арсений родился 26 мая 2019 года. Марина и Владимир, как и все молодые родители, не могли нарадоваться появлению своего долгожданного первенца. Но по достижении трехмесячного возраста жизнь семьи омрачилась ухудшением состояния здоровья ребёнка: родители заметили выбухание родничка и проявление нистагма. Далее последовала череда обследований, и было назначено лечение, которое только усугубило состояние малыша. Вскоре врачами был поставлен диагноз — атрофия зрительного нерва, а это значит, что с каждым днём острота зрения у Арсения стремительно падает.

Некоторое время спустя у Арсения начал деформироваться череп. Возобновились обследования, по результатам которых семья была вынуждена обратиться за дополнительной консультацией к генетику, который подтвердил худшее предположение врачей — остеопетроз, или «мраморная болезнь».

Остеопетроз — тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется специфическим поражением трубчатых костей. Костная ткань становится плотной, а масса её значительно увеличивается, но при этом она легко раскалывается, будучи ломкой. Кроме того, при заболевании развивается патология функций костного мозга, происходит ущемление нервных волокон, что сопровождается отставанием в развитии у ребёнка.

Единственным эффективным методом лечения, позволяющим избежать смерти при данном заболевании, является трансплантация костного мозга. После ТКМ у ребёнка улучшаются клинические показатели крови, нормализуются рост и дальнейшее развитие, уменьшаются признаки неврологических патологий, а также улучшаются зрение и слух, что на данный момент критически важно для Арсения.

Родители отправили кровь Арсения для подтверждения диагноза в генетический центр Москвы и выяснили, что они не единственные, кто столкнулся с этим редким и смертельным заболеванием. Мама Арсения связалась с семьями, у которых «мраморные» дети: всем, у кого хватило сил на борьбу и сбор средств, была проведена успешная трансплантация костного мозга в клинике «Хадасса» в Израиле, которая на текущий момент является единственной в мире, где успешно проводятся подобные операции.

Как показал опыт детей с остеопетрозом из России, лечение в Израиле эффективное, но очень дорогое. Понимая, что самостоятельно собрать сумму в 17 600 000 рублей невозможно, семья обратилась за помощью в петербургский благотворительный фонд «Артёмка», который открыл сбор.

На текущий момент образцы ДНК Арсения поступили в клинику «Хадасса» на типирование и для скорейшего поиска неродственного донора для ТКМ.

Как только ситуация, связанная с пандемией, стабилизируется, а средства будут собраны, малыша ждут в клинике.

О том, как помочь Арсению, можно узнать на его странице на сайте БФ «Артёмка».

Благотворительный фонд «Артёмка» с 2013 года помогает детям с тяжёлыми и смертельными заболеваниями в сборе средств на оплату операций, реабилитаций, обследований, покупки лекарственных препаратов.

Основные направления: генетические нарушения, врожденные пороки сердца и другие хирургические операции, тяжелые заболевания ЦНС.

За 7 лет работы фонда были спасены жизни 401 подопечного и оказана помощь на сумму 261, 22 млн. руб.

ПОДЕЛИТЬСЯ

ПРИСОЕДИНИТЬСЯ

Рассылка "Фонтанки": главное за день в вашей почте. По будним дням получайте дайджест самых интересных материалов и читайте в удобное время.

Комментарии (0)

Пока нет ни одного комментария.Добавьте комментарий первым!добавить комментарий

Наши партнёры

СМИ2

Lentainform

Загрузка...

24СМИ. Агрегатор