«Чтобы стать уверенной и самостоятельной». Трёхлетней Еве нужна помощь в борьбе с СМА

У Евы спинальная мышечная атрофия. Благодаря лекарству развитие болезни удалось остановить, но девочка потеряла все навыки. Чтобы их восстановить, малышка регулярно занимается как дома, так и со специалистами. И уже многого добилась. Но останавливаться нельзя, курсы реабилитации необходимо продолжать. Только их стоимость семье уже не по карману.

Ева Фролова, 3 года. Санкт-Петербург.

Спинальная мышечная атрофия.

Требуется курс реабилитации. Стоимость 315 360 руб.

Еве три года. Она очень любознательная, обожает строить огромные замки из конструктора, танцевать под любимую музыку, кататься на лошадях и играть с домашним котом. А ещё у неё есть человек, который верит в неё безгранично, — дедушка. С огромной любовью он своими руками сделал для внучки специальные тренажёры, чтобы она могла заниматься дома каждый день. В семье Евы знают: большие победы начинаются с маленьких ежедневных усилий.

Когда Ева появилась на свет, ничего не предвещало беды. Беременность протекала хорошо, родилась долгожданная здоровая девочка. Но спустя несколько месяцев мама стала замечать, что малышка слишком много спит, становится вялой, а её мышцы словно теряют силу. Родители сразу начали искать причину. Обследования, консультации, ожидание результатов. В три месяца прозвучал диагноз — спинальная мышечная атрофия первого типа.

Спинальная мышечная атрофия у детей (СМА) — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором из-за мутации в гене SMN1 поражаются нервные клетки спинного мозга (мотонейроны), отвечающие за движение. В результате мышцы не получают сигналов от мозга и постепенно слабеют и атрофируются. СМА относится к орфанным (редким) заболеваниям, оно встречается примерно у одного ребёнка из 6–10 тыс. новорождённых. Наследуется СМА по аутосомно-рецессивному типу: для развития болезни ребёнок должен получить по одному дефектному гену SMN1 от обоих родителей. У них, как правило, есть лишь один дефектный ген, поэтому сами они не болеют. Если оба родителя — носители, вероятность рождения ребёнка с СМА составляет 25 %.

Для семьи началась совсем другая жизнь. Нужно было быстро разобраться в заболевании, оформить документы, пройти десятки специалистов и успеть сделать самое главное — дать дочери шанс. В пять месяцев Ева получила генную терапию препаратом «Золгенсма», благодаря которому удалось остановить развитие болезни. Но к тому времени девочка уже утратила все навыки. Теперь ей приходится учиться всему с нуля.

Сейчас в жизни Евы почти не бывает выходных. Домашние тренировки, занятия с реабилитологами, массажи, гидрореабилитация, интенсивные курсы восстановления. День за днём. Шаг за шагом. И этот огромный труд уже приносит свои плоды.

Сегодня Ева стала намного сильнее, она уже может самостоятельно передвигаться на небольшие расстояния, подниматься с опорой, делает первые попытки вставать без поддержки, учится удерживать равновесие и переступать через небольшие препятствия. Для большинства детей это происходит само собой. А для Евы за каждым новым движением стоят месяцы ежедневных тренировок, слёзы, усталость и огромное желание однажды стать ещё самостоятельнее.

Но впереди ещё долгий путь. Малышке предстоит ещё многому научится. А для этого необходимо продолжать заниматься: только регулярные курсы реабилитации и гидрореабилитации с опытными специалистами помогают сохранить уже достигнутые результаты и двигаться дальше, чтобы стать уверенной и самостоятельной.

Только занятия не входят в ОМС, а финансовые возможности уже исчерпаны — оплатить очередной курс семья не в состоянии. За помощью родные Евы обратились в благотворительный фонд «Люди-маяки», который открыл сбор средств. На данный момент собрано лишь 5600 рублей из 315 тысяч.

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ, НАЖМИТЕ НА КНОПКУ