«Чтобы крепко и уверенно стояла на своих ножках». Как родители девочки с редким рахитом бросили вызов болезни

Полина Максимова — жизнерадостная, улыбчивая девчушка из Петербурга. Она любит наряжаться и позировать для маминых фотографий, с удовольствием ходит в садик и имеет много увлечений. Глядя на эту малышку сегодня, сложно представить, что всего три года назад ей было трудно ходить из-за редкого генетического заболевания — гипофосфатемического рахита. Он прогрессировал очень быстро, но родителям Полины удалось преломить ситуацию и взять болезнь под полный контроль.

Полина — подопечная благотворительного фонда «Редкий случай». Это единственный фонд в России, который поддерживает детей и взрослых с редкими формами рахита (гипофосфатемический рахит). Здесь оказывают всестороннюю помощь: помогают улучшить качество жизни, содействуют психосоциальной адаптации, оказывают юридическую поддержку, а также способствуют развитию медицины и науки в этой области.

Самое главное — команда фонда создала и развивает регистр пациентов с редким рахитом, которого ранее в России не существовало. На сегодняшний день «Редкий случай» объединил более 500 пациентов с этим диагнозом — взрослых и детей из разных городов. Это 500 историй борьбы за здоровье. Свою рассказала Юлия, мама маленькой Полины.

Наша история началась задолго до рождения Полины. Мужу в детстве поставили диагноз «фосфат-диабет», но он не был подтверждён генетическим анализом, информации о заболевании у нас практически не было. Думали, что всё дело в нехватке витамина D, поэтому и лечения как такового он не получал. Как выяснилось позже, у мамы мужа тоже были похожие проблемы.

Ещё до рождения Полины мы обращались к генетику, хотели узнать вероятность передачи диагноза ребёнку, но никакого вразумительного ответа не получили. С первых дней жизни дочки мы тоже предупреждали врачей, что у нас в роду есть такое заболевание, просили уделять этому внимание при осмотрах.

Когда Полина начала ходить в 1 год 2 месяца, стало очевидно, что ей передалась болезнь: ножки искривлялись на глазах, и уже к полутора годам они приняли форму буквы «О». Ходить становилось всё тяжелее, дочка быстро уставала. Нельзя сказать, что диагноз застал нас врасплох, мы были готовы, поэтому действовать начали сразу.

Начались наши походы по больницам, частным клиникам, генетическим центрам. Мы сдали кучу анализов, но, как выяснилось позже, — совсем не тех, что было нужно. А потом я вспомнила, что в Санкт-Петербурге есть крупный центр детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера, и записалась туда на платный приём. Там мне дали контакты московского врача-эндокринолога.

В Москве нам подтвердили диагноз, мы прошли обследование, сдали генетический анализ. Деформация ног была уже очень серьёзной, поэтому врачи приняли решение об операции. Дочку прооперировали в центре Турнера, а уже в два года она получила первый укол «буросумаб», который закрепил эффект от операции (препарат таргетной терапии, он не зарегистрирован в России, однако российские пациенты детского возраста обеспечиваются им за счёт средств фонда «Круг добра». — Прим. ред.). Полина стала намного активнее, ускорился рост, и визуально сейчас даже не видно, что у ребёнка есть заболевание: ножки выпрямились. Конечно, если бы не «буросумаб», с большой вероятностью деформация вернулась бы. Поэтому хочу выразить огромную благодарность президентскому фонду «Круг добра», который снабжает нас этим лекарством.

Ещё мы состоим в фонде «Редкий случай» с самого его основания. Здесь я получаю много информации о заболевании. Нам с мужем посчастливилось принять участие в форуме, организованном фондом. Именно после этой поездки муж впервые прошёл полное обследование, ему назначили грамотное лечение. Получается, что фонд помогает не только Полине, но и её папе.

Я работаю в социальном центре реабилитации инструктором по адаптивной физической культуре. После рождения Полины я прошла курсы детского массажа и занималась с ней дома. Поэтому можно сказать, что профессиональные знания помогли мне заботиться о дочке.

В районе двух лет Полина пошла в ясли. Были сложности с лекарствами — ей нужно было принимать таблетки каждые три часа. Поэтому в садик на первых порах ходили только до обеда.

У дочки много интересов. Полина ходит в театрально-музыкальную секцию, у неё хорошая память, очень быстро учит стихи и тексты, ей нравится менять костюмы, выступать на сцене. Ещё Полине нравится рисовать, планируем записать её в художественный кружок. Ограничений по физической активности у неё нет. Раньше дочка занималась плаванием, но после тренировок ножки были беспокойные, видимо, нагрузка всё-таки большая, поэтому пока взяли паузу с бассейном.

Полина очень общительная, у неё много друзей. Пока она ещё не понимает, что чем-то отличается от других. Каждые две недели мы ездим в больницу на уколы. Я говорю Полине, что это необходимо, чтобы быть здоровой и красивой, дочке такого объяснения вполне хватает. В будущем Полина мечтает стать врачом, говорит, что хочет лечить меня и папу. А пока мы делаем всё возможное, чтобы дочка крепко и уверенно стояла на своих ножках.

Можно сказать, что Полине повезло, так как её родители предполагали наличие наследственного заболевания и вовремя обратились к специалистам. Но даже в этом случае точный диагноз поставили не сразу и не сразу начали лечение.

«В России более шести тысяч человек болеют редким рахитом, но только 300 детей на текущий момент получают должное лечение. У остальных наблюдаются сложности с постановкой диагноза, соответственно, терапия им назначается неправильная. И многие родители слышат от врачей: „Ничего страшного, перерастёт“. Но не перерастает. А многие уже взрослые вообще не подозревают у себя наличие системного генетического заболевания, списывая низкий рост и деформацию ног на особенности в роду», — говорят в фонде «Редкий случай».

Одна из целей фонда — найти детей с ГФР. Тех, кто годами лечится от «обычного рахита» витамином D, который им не помогает. Тех, чьи родители слышали «перерастёт» и уже ничего не предпринимают. Тех, кто не знает, что их состояние — это генетическое заболевание, но с ним можно бороться.

«Если у ваших детей или знакомых наблюдаются такие симптомы, как искривление ног, повышенная утомляемость, задержка роста — возможно, это редкий гипофосфатемический рахит. И нужно сдать всего два простых анализа, чтобы поставить правильный диагноз», — сказали в фонде.

По любым вопросам можно обратиться в фонд «Редкий случай», где бесплатно помогут с консультациями, маршрутизацией на терапию, а также окажут психологическую и юридическую поддержку.