Американские врачи впервые в истории медицины переписали ДНК младенца с тяжелым генетическим заболеванием

Американские врачи впервые в истории медицины применили индивидуальную терапию по редактированию генов после того, как диагностировали у ребенка тяжелое генетическое заболевание, от которого умирает около половины заболевших в раннем младенчестве.

Специалисты Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета приступили к работе сразу после постановки диагноза мальчику и в течение шести месяцев завершили сложную разработку, изготовление и испытания безопасности персонализированной терапии.

Ребенок получил первую дозу индивидуального лечения путем инфузионной терапии в феврале и еще две дозы в марте и апреле. Врачи сказали, что он чувствует себя хорошо, но ему потребуется тщательное наблюдение на протяжении всей жизни.

Ребенок родился с тяжелым дефицитом CPS1, заболеванием, которое встречается только у одного из 1,3 миллиона человек. У больных отсутствует фермент печени, который преобразует аммиак, образующийся в результате естественного распада белков в организме, в мочевину, чтобы он мог выводиться с мочой. Это приводит к накоплению аммиака, который может повредить печень и другие органы, такие как мозг.

В то время как некоторым пациентам с дефицитом CPS1 проводят трансплантацию печени, у детей с тяжелым заболеванием к тому времени, как они станут достаточно взрослыми для операции, уже могут быть выявлены нарушения.

В статье, опубликованной 15 мая в журнале New England Journal of Medicine, врачи описали кропотливый процесс выявления конкретных мутаций, лежащих в основе заболевания ребенка, разработки терапии редактирования генов для их исправления и тестирования лекарства и жировых наночастиц, необходимых для его доставки в печень. Терапия использует мощную процедуру, называемую редактированием оснований, которая может переписывать код ДНК по одной букве за раз.

Первые несколько месяцев жизни ребенок провел в больнице на ограничительной диете, но с момента его лечения врачи смогли увеличить количество белка в его пище и использовать меньше лекарств для выведения азота из его организма. Подробности были представлены на ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии в Новом Орлеане.