ПоделитьсяУ маленького Матвея редкое генетическое заболевание — спинально-мышечная атрофия. Родители малыша собирают деньги на лекарство, которое может спасти их сына. Цена жизни — более двух миллионов долларов.
Куликовский Матвей, 5 месяцев.
Спинально-мышечная атрофия (СМА) 1 типа.
Требуется лечение.
Матвей появился на свет в Петербурге 25 декабря 2019 года. Первые месяцы мальчик развивался, как обычный ребёнок, но в 3 месяца родители заметили, что Матвей не держит голову, очень плохо сосет молоко, мало прибавляет в весе, малоактивен, ножки стали слабеть. Родители забили тревогу и обратились к врачам.
В 4 месяца в состоянии средней тяжести Матвея с мамой госпитализировали в Детскую городскую больницу
18 мая 2020 года им пришло письмо из генетического центра с подтвержденным диагнозом — спинально-мышечная атрофия первого типа (СМА).
СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Это заболевание считается неизлечимым. Есть поддерживающая терапия — препарат «Спинраза». Матвею его тоже назначили. Как рассказала "Фонтанке" мама Матвея Анна, мальчику уже было сделано три инъекции. Но это лекарство лишь замедляет развитие болезни, и принимать его надо пожизненно.
Самую большую надежду родители Матвея, как и других детишек с этим заболеванием, возлагают на препарат «Золгенсма». Он был зарегистрирован в США в 2019 году. Первые исследования лекарства для генной терапии СМА начались еще 30 лет назад, но создать лекарство удалось только в последние годы. По словам медиков, это — настоящее чудо. Всего один укол может исправить поломанный ген, и ребёнок будет здоров. Однако стоимость инъекции — 2 125 000 долларов США. Препарат считается самым дорогим в мире. Обычной семье самостоятельно его не купить, а лекарство необходимо ввести до достижения двухлетнего возраста.
Семья Матвея обратилась в благотворительные фонды.
О том, как помочь Матвею, можно узнать на его странице на сайте фонда.
