Шаг в будущее, или Как через боль встать на ноги

Мише Рейману 18. Недавно он закончил школу, но пока не решил, что делать дальше. Потому что, когда ты почти не можешь ходить, сложно думать о том, куда идти. Сначала нужно попытаться встать на ноги.

Историю Миши «Фонтанке» рассказали в фонде «Дети-бабочки», который оказывает поддержку больным генными дерматозами. Юноша — подопечный благотворительной организации. У него буллёзный эпидермолиз (БЭ) — орфанное заболевание, при котором кожа настолько хрупка, что травмируется от малейшего прикосновения. Болезнь сопровождается хроническими ранами, болью, формированием грубых рубцов. Это диагноз, предопределяющий множество ограничений в жизни, в том числе по мобильности. Но у парня появилась возможность побороться за то, чтобы нормально ходить, пусть через боль, через сложное лечение и длительную реабилитацию. Это — огромная работа команды врачей, фонда, Мишиной мамы и самого Миши.

Буллёзный эпидермолиз — редкое заболевание, которое возникает из-за патологического изменения в одном из генов, отвечающих за прочность связей между слоями кожи. Генетическая поломка может быть унаследована или возникает спонтанно, de novo. Это означает, что ребёнок с БЭ может появиться на свет в любой семье, даже если раньше в ней никто не болел.

У Миши тяжёлая дистрофическая форма БЭ, при которой страдает не только кожа, но и слизистые оболочки, выстилающие все внутренние органы. Раны и рубцы появляются постоянно, и не только снаружи, но и внутри организма.

У болезни множество неприятных осложнений: к 20 годам у 90% людей с тяжёлой генерализованной формой БЭ из-за постоянных ран на руках срастаются пальцы — они оказываются заключены в тугой кожный кокон. Порой формируются болезненные контрактуры суставов. Это называется синдактилия, и первые операции по разделению пальцев пациентам с БЭ часто делают уже в возрасте 6-7 лет.

Не миновала эта беда и Мишу. Эта история началась, когда они с мамой приехали в Санкт-Петербург, в Клинику высоких медицинских технологий на плановое обследование для операции по разделению пальцев. Но всё пошло по иному сценарию.

«Мы познакомились с Мишей в мае 2024 года, — вспоминает Елена Белоногова, врач-педиатр, детский невролог, эксперт фонда „Дети-бабочки“. — Он приехал в Санкт-Петербург на консультацию по поводу кистей. Но как только Миша с мамой зашли в мой кабинет, я обратила внимание, что ему сложно передвигаться самостоятельно. При этом руками, несмотря на осложнения БЭ, он управлялся довольно ловко. Мы обсудили с Мишей и его мамой, что для него сейчас в приоритете, и Миша ответил: возможность нормально ходить».

Миша родился с аплазией — отсутствием кожи на одной ноге. У младенцев с БЭ кожа почти всегда травмируется во время родов. Позже рана зажила, но в месте поражения образовались плотные рубцы. Постепенно у Миши развилась контрактура голеностопного сустава. Нога начала деформироваться — он не мог нормально на неё опираться.

«Со временем ступня у Миши застыла в неестественном положении, под углом, ходить он мог только с опорой на пальцы. Это называется „конская стопа“, — рассказывает мама. — Из-за этого у Миши начал искривляться позвоночник. Мы очень боялись, что дальше будет только хуже».

Такие деформации стопы в ортопедии не редкость. Их успешно оперируют при врождённых пороках нижних конечностей, последствиях травм и других диагнозах. Но наличие буллёзного эпидермолиза резко увеличивало риски: из-за хронического воспаления кожи вмешательство было чревато гнойными осложнениями.

Подготовка к операции заняла несколько месяцев и потребовала многоэтапной работы целой команды врачей. Чтобы операция прошла успешно, нужно было стабилизировать состояние кожи, компенсировать дефицит массы тела, повысить уровень железа и альбумина.

Для тяжёлых форм БЭ характерна нутритивная недостаточность по ряду причин: потеря жидкости, белков, электролитов из-за постоянных эрозий на коже и слизистых, усиленный метаболизм, направленный на заживление ран и борьбу с хроническими инфекциями. Кроме того, для БЭ характерны осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта и зубочелюстной системы — человеку сложно нормально питаться. Отдельной задачей для анестезиологов стал доступ для интубации, затруднённый из-за рубцов во рту и хрупкой слизистой.

Только когда врачи убедились, что риски сведены к минимуму, Мише провели хирургическое вмешательство, в январе 2025 года.

Оперировал Мишу ведущий российский травматолог, хирург-ортопед Виктор Виленский и его коллеги Ольга Фомылина и Максим Баушев из Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова СПбГУ.

«Сама операция хорошо отработана, — рассказывает Виктор Виленский, — коррекция деформаций по методу Илизарова считается малотравматичным методом. Но у пациентов с буллёзным эпидермолизом кожа — постоянный источник инфекции. Проходить через неё — риск остеомиелита, сепсиса, ампутации».

Миша стал вторым в России пациентом с тяжёлой формой БЭ, кому Виленский провёл подобную операцию.

«Я не встречал описания таких вмешательств в международной медицинской литературе», — признаётся он.

В результате коррекции деформации стопа заняла анатомически правильное положение. Теперь нужно было ждать, когда уйдут отёк и болевой синдром. Чтобы сохранить результат Мише изготовили индивидуальный ортез. Пока опираться на ногу он может только в нём, но врачи уверены, что это вопрос времени.

«Мы очень ждём осени, чтобы начать полноценную реабилитацию, — говорит мама. — Для Миши это будет новый этап и новая мотивация».

Для самого Миши путь оказался тяжелее, чем он предполагал. Сейчас он может двигаться даже хуже, чем до операции — приходится пользоваться инвалидной коляской и это вызывает психологический дискомфорт. Он очень устал, но всей душой ждёт момента, когда сможет встать на ноги и пойти сам.

«Мы все поддерживаем его, выполняем рекомендации врачей и надеемся на лучшее», — делится мама.

После окончания школы Миша взял паузу, чтобы заняться здоровьем. Пока он не определился с будущей профессией. Учителя видели у него математический склад ума, но сам он больше тяготеет к гуманитарным наукам: интересуется историей, особенно военной, много читает.

«Когда ты заперт в четырёх стенах, борясь с болью и трудностями, сложно думать о будущем, — признается мама. — Но когда можешь стоять на своих ногах — в буквальном и в переносном смысле — думать и выбирать становится проще».

Мишин путь только начинается, ему всего 18. Но теперь у него есть шанс пойти по нему самостоятельно. А рядом будут те, кто поможет преодолеть сложности. Даже те, которые кажутся непреодолимыми.