«Она была как инопланетянка». Как живёт 15-летняя петербурженка-«бабочка» с генетическим заболеванием

Все девочки любят сказки про принцесс. Когда Настя Олиферович была маленькой, она с удовольствием слушала мамину сказку о том, что она — принцесса с далёкой планеты. Эта волшебная история объясняла, почему она не похожа на других: у девочки дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза, вся её кожа в пузырях и ранах. Настя знает, что она — «бабочка». Так называют людей с этим редким генетическим заболеванием. Время шло, девочка взрослела, и постепенно пришло осознание: эта неизлечимая болезнь — её повседневная реальность, которую не изменить по мановению волшебной палочки.

Настя — долгожданный ребёнок. Её родители знакомы с детства, но их дороги разошлись. Лишь спустя 22 года они встретились снова, чтобы больше не разлучаться. А ещё через год в семье уже ждали прибавления.

По словам мамы Татьяны, беременность проходила легко.

«Бегала всю беременность на каблуках, прекрасно себя чувствовала, все УЗИ и анализы были хорошие, — вспоминает Татьяна. — В общем ничего не предвещало беды».

Настя родилась путём кесарева сечения. На первый взгляд — красивый, здоровый ребёнок. Но когда акушерка стала забирать малышку, с неё стала слезать кожа. Уже через шесть часов после рождения девочка оказалась в реанимационном отделении детской больницы.

«Она не выживет», — сказали врачи маме, добавив, что у Насти генетическое нарушение.

Татьяна сбежала из роддома в больницу на третьи сутки. Там всё это время дежурил её муж, тщетно пытавшийся найти хоть какой-то способ помочь дочке.

«До сих пор с содроганием вспоминаю тот день… Ребёнок был практически без кожи, весь зелёного цвета от зелёнки. В тот же день мы покрестили Настю, вызвав батюшку прямо в реанимацию», — рассказывает Татьяна.

Врачи не скрывали от родителей серьёзность ситуации: жизнь девочки висела на волоске и всё зависело от того, справится ли организм. Настя справилась, с Божией и родительской помощью. Сначала Татьяне запрещали брать дочку на руки, кормить, делать перевязки. Можно было только смотреть на неё.

«Она была как инопланетянка — одни глаза на всё лицо, — вспоминает Татьяна. — Когда Насте делали перевязки, меня выставляли в коридор, и я слышала эти крики. Пару дней я потерпела, а потом сказала, что теперь буду делать всё сама. Я быстро всему научилась и больше врачей к ней не подпускала».

Через долгих 1,5 месяца Настю с матерью выписали из больницы домой с диагнозом «дистрофический буллёзный эпидермолиз». Татьяна запретила себе плакать — она понимала, что жизнь дочки теперь в её руках.

Буллёзный эпидермолиз — очень редкое генетическое заболевание и пока неизлечимое. Оно характеризуется образованием на коже и слизистых пузырей и эрозий в результате малейших травм. Людей с буллёзным эпидермолизом называют «бабочками», сравнивая их хрупкую кожу с крылом бабочки.

«Было тяжело, много разных сложностей, — делится Татьяна. — Например, первый пузырь в горле, когда даже скорая ничего не могла сделать, и мне пришлось самой прокалывать ей этот пузырь. Это было очень страшно. Никакой информации не было, мы собирали её по крупицам. Муж хорошо знал английский, он переводил статьи из интернета».

Врачи в поликлинике тоже не могли помочь, тогда о таком диагнозе ещё мало кто слышал. За общим состоянием Насти следил только педиатр из больницы. Родители действовали интуитивно, методом проб и ошибок, которые зачастую приводили к ухудшению состояния кожи Насти.

«Конечно, лечили мы неправильно, — говорит Татьяна. — Она у нас два года ходила в зелёнке, что категорически нельзя для нашей кожи, как оказалось. Те места, которые в больницах нам по незнанию заклеивали пластырем, не заживают до сих пор. Ну и в целом мы много делали того, что нельзя было делать. Естественно, всё это ухудшало состояние кожи. Носили мы её на матрасике на вытянутых руках, к себе прижимать было нельзя. Перевязки делали по 3 раза в день. Было сложно и морально, и физически».

Рядом с Татьяной всегда был её муж, который во всём поддерживал супругу, помогал заботиться о дочери. Помощи от родственников ждать не приходилось — они сочувствовали, жалели Настю, но прикасаться к девочке боялись, поэтому были редкими гостями в доме.

Перевязки, врачи, поиск лечения… И тут, как снег на голову, — новость о новой беременности Татьяны. Женщина признаётся, что это было полной неожиданностью для семьи.

«Беременность была незапланированная, я очень боялась повторения диагноза, понимала, что с двумя детьми я не справлюсь, поэтому собиралась делать аборт. Но врач во время УЗИ дал мне послушать сердечко малыша, после этого, конечно, я оставила ребёнка. Так на свет появился Настин брат Андрей».

Мальчик родился совершенно здоровым. Благодаря маленькой разнице в возрасте — один год 7 месяцев — брат и сестра быстро нашли общий язык. По словам матери, в раннем детстве они были неразлучны. Сейчас Настя с братом — подростки и в отношениях друг с другом придерживаются нейтралитета.

С рождением второго ребёнка хлопот в семье прибавилось. Но когда Насте было около трёх лет, она стала подопечной фонда «Дети-бабочки».

«С этого момента наша жизнь значительно улучшилась, — говорит Татьяна. — Мы многое узнали про лечение, нам постоянно помогают: и повязки, и лекарства, и консультации на дому. Фонд регулярно устраивает мероприятия, на которых мы встречаемся с такими же семьями. Если вдруг что-то случается, мы сразу обращаемся к врачам фонда. На самом деле просто колоссальная помощь, я даже не представляю, как бы мы жили без фонда».

У Насти довольно сложная форма течения заболевания. Помимо кожи, у неё страдают слизистые оболочки, сращены пальцы на руках. С помощью фонда девочке была проведена операция по расширению пищевода.

«Наш уход за кожей — это постоянные перевязки, мы без бинтов не можем, даже если на коже нет ран. Сейчас стало полегче, а когда была маленькая, мне казалось, что пузыри даже от ветра возникали», — рассказывает Татьяна.

Чтобы ухаживать за дочкой, Настиной маме пришлось пожертвовать карьерой.

«У меня раньше был свой бизнес. Когда бабушка была жива, помогала с Настей, я могла совмещать уход за дочкой и работу. Но во время пандемии, к сожалению, бизнес развалился. Потом в один год умерли Настина бабушка и мой муж. И сейчас я не могу позволить себе работать, потому что я всегда с Настей», — делится Татьяна.

По мере взросления девочки к ежедневному уходу за кожей и сопутствующим проблемам со здоровьем прибавились психологические сложности — придуманная мамой сказка про принцессу уже не работала, Настя сильно переживала из-за своего заболевания.

«Был период, когда она много плакала, говорила, что не хочет жить, — вспоминает Татьяна. — Мы работали с психологом, фонд и в этом нам помог. Стало легче, но до сих пор иногда может поплакать, особенно если сильные раны и болезненные перевязки».

Сейчас Насте 15 лет. Она уже привыкла к своему диагнозу. С юмором относится к косым взглядам прохожих и бестактным вопросам, спокойно знакомится с новыми людьми, гуляет с подругами, ездит на общественном транспорте — одним словом, стремится быть самостоятельной, как и все подростки. Хотя, конечно, мама переживает за дочку, ведь даже в автобусе она может упасть и травмироваться — из-за сращённых пальцев девочка не может держаться за поручни.

Настя активно ищет своё место в жизни, пробуя новые увлечения и хобби. Был период, когда она рисовала, потом занялась фотографией, затем заинтересовалась маникюром, придумывала разные дизайны. Одним словом, творческая личность.

Девочка часто гуляет с подружками по городу. Настя очень любит родной Санкт-Петербург и ни за что не готова променять его на какой-то другой. Она мечтает попасть на праздник «Алые паруса». А ещё Настя любит ходить на концерты и вести соцсети. Она даже создала свою группу для детей-«бабочек».

Планы на будущее у нее тоже постоянно меняются — например, сейчас она мечтает стать зоопсихологом, так как очень любит животных: дома живут две крысы, которых она пытается дрессировать. А в будущем девочка хотела бы завести шпица.

В этом году Настя вошла в число подопечных фонда, которые начали получать лечение препаратом «Беремаген геперпавек». Генно-заместительной терапией детей в России обеспечивает президентский фонд «Круг добра». Отметим, что стоимость только одной упаковки составляет порядка 25 тысяч долларов США.

Пока методов патогенетического лечения буллёзного эпидермолиза не существует, и все врачебные мероприятия являются паллиативными и симптоматическими. Лечение направлено на заживление образующихся поражений кожи, борьбу с инфекционными осложнениями и поддержание нутритивного статуса.

Татьяна признаётся, что долго не могла решиться на терапию, боялась осложнений и побочных эффектов. Но лишить дочку этого шанса на полноценную жизнь она не смогла.

«Пока ещё рано говорить о каких-то результатах, у нас было не так много нанесений. Но мы возлагаем большие надежды на этот гель», — говорит Татьяна.

По словам самой Насти, улучшения после терапии заметны уже сейчас: «Мне кажется, что стало намного лучше. Мне на спину наносили препарат, она почти зажила, осталась буквально пара ранок».

Настя верит, что рано или поздно чудо произойдёт и болезнь отступит. Ведь принцессы созданы, чтобы быть счастливыми!

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» оказывает системную поддержку больным генными дерматозами: буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. Фонд курирует более 2 500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. В Санкт-Петербурге и Ленинградской области живут 67 человек, являющихся подопечными благотворительной организации.

БФ также проводит просветительскую работу в медицинском сообществе, создал и реализует 16 программ помощи: медицинской, адресной, юридической, психологической, информационной.

Фонд финансируется за счёт государственных грантов, а также пожертвований от юридических и частных лиц. Последние составляют значительную статью доходов.

В месяц одной «бабочке», чтобы жить и не чувствовать боли, требуется от 150 до 400 тысяч рублей, «рыбке» — от 100 до 350 тысяч рублей.

Для тех, кто желает поддержать работу фонда, сделать это можно на официальном сайте БФ «Дети-бабочки».