Маленькому Илье нужна помощь в борьбе со СМА

У годовалого Ильи редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА) 1-го типа. Спасти мальчика может самый дорогой укол в мире. Небольшая часть суммы уже собрана. Осталось собрать 103 миллиона рублей.

Илья Шахов, 1 год.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1-го типа.

Необходим лекарственный препарат. Требуется 103 000 000 руб.

Проблемы со здоровьем у Ильи педиатр заметил спустя несколько недель после рождения — ребёнок не держал головку. Массажи, борьба с мышечной гипотонией, кривошеей. Проблемы, знакомые многим молодым мамочкам, но вполне преодолимые. Но ни массажи, ни упражнения, ни медикаментозное лечение, ни физиотерапия результатов не давали. Тогда начались многочисленные походы к неврологам.

«Кто-то говорил, что ребёнок просто слабенький и быстрее своих сверстников растёт и набирает вес, потому ему не хватает сил, — рассказала Настя, мама Ильи. — Но 21 августа на приёме в областной больнице невролог, осмотрев сына, предположила, что у него проблемы куда более серьёзные — спинальная мышечная атрофия 1-го типа (СМА-1). Так вышло, что отчасти с генетикой связана моя работа, потому диагноз прозвучал как пушечный выстрел».

Через месяц предположения подтвердились — результаты медико-генетического анализа показали, что Илюша действительно болен редчайшей болезнью.

СМА — спинально-мышечная атрофия. Разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Есть препарат, который позволяет замедлить прогрессирование болезни, а иногда и улучшить состояние пациента — «Спинраза». Он был зарегистрирован в России в 2019 году. Препарат назначается пожизненно.

Но есть ещё одно лекарство — «Золгенсма». Этот препарат разработан в США. Он способен исправить «поломанный» ген, который и приводит к заболеванию. Необходим всего один укол, и сделать его нужно до того, как ребёнку исполнится 2 года. Но его стоимость огромна — 2,5 миллиона долларов (более 150 миллионов рублей). «Золгенсма» попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире.

Именно на это лекарство возлагают надежду родители детей со СМА, включая семью Шаховых. В России этот препарат не зарегистрирован. Собирать на него деньги приходится самостоятельно.

Родители Ильи также собирают средства. На сегодня уже собрано 46 миллионов рублей. Осталось найти еще 103 миллиона рублей. Помощь в этом оказывают благотворительные фонды. Один из них — «География добра».

Семья мальчика очень надеется на поддержку неравнодушных людей. Даже небольшая сумма сможет приблизить момент, когда долгожданный укол оставит позади страхи и переживания.

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ, НАЖМИТЕ НА КНОПКУ