Аделию ещё можно спасти

У шестилетней Аделии генетическое заболевание – метахроматическая лейкодистрофия. Болезнь постепенно убивает ребёнка. Спасти Аделию может трансплантация костного мозга. Уже найден неродственный донор. Но проблема в том, что он не полностью совместим с генотипом девочки, а российские врачи в этом случае не могут гарантировать стопроцентный успех операции. Помочь могут в зарубежной клинике. Но стоимость лечения для простой семьи заоблачная.

Петербургский Благотворительный фонд «Алеша» просит помощи в сборе средств на операцию.

Каюмова Аделия, 6 лет.

Метахроматическая лейкодистрофия.

Спасет трансплантация костного мозга. Стоимость 15 597 047 рублей.

Шестилетняя Аделия очень любит рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Глядя не её лучезарную улыбку, трудно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребёнка частичку жизни.

Малышку длительное время считали абсолютно здоровым ребёнком. Но в 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах и на усталость во время прогулок. Мама обратилась к ортопедам. Был поставлен диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы массажи, ЛФК, физиолечение. Но ничего не помогало. К проблемам с ногами добавилось заикание.

Все успокаивали, говорили, что проблемы с возрастом уйдут. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка, девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой госпитализировали в РДКБ в Уфе два раза, но поставить точный диагноз врачи не смогли. В выписке указали: «Нижний спастический парапарез. Необходимо исключить нервно- мышечное заболевание».

Генетик в Республиканском перинатальном центре в Уфе выдал направление в федеральные центры. Генетический анализ установил окончательный диагноз – метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA в гетерозиготном состоянии. При этом заболевании Аделия проживёт не более двух-трёх лет. Способ лечения только один – трансплантация костного мозга.

В июле 2017 года был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей трансплантации костного мозга, поскольку HLA-типирование показало, что родители не могут стать донорами для своего ребёнка. Донор был найден, но, как разъяснили врачи московской РДКБ, он не полностью совместим с генотипом Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в Санкт-Петербурге могут провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора, но статистика проведения ТКМ при этом заболевании в России значительно уступает израильской. Как и любая мама, мама Аделии не может рисковать здоровьем своего ребенка и мечтает спасти девочку.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса, где медики уже спасли сотни жизней и специализируются на ТКМ именно при редких генетических заболеваниях. Но стоимость лечения и последующего контроля совершенно запредельна для простой семьи – 15 597 047 рублей. На данный момент неврологический статус позволяет провести трансплантацию костного мозга. Сейчас Аделия с трудом ходит самостоятельно, одевается с помощью взрослых. Появился тремор верхних конечностей и контрактура обеих стоп.

С осени прошлого года девочка начала понимать, что сильно отличается от других детей. Сейчас она очень переживает, вечерами иногда плачет. Из-за болезни пришлось оставить садик, но Аделия надеется, что пойдёт в школу и даже посещает подготовительные курсы, мечтает поехать на море и собирать ракушки. Но эта мечта может никогда не сбыться, если девочка не получит лечение.

Помочь Аделии можно на сайте Благотворительного фонда «Алёша»: http://www.aleshafond.ru/children/kayumova-adeliya?utm_source=fontanka&utm_medium=banner&utm_campaign=kayumova.

Также вы можете перечислить пожертвование на расчётный счёт фонда:

Расчётный счёт в Cбербанке

Банк: Северо-Западный Банк

ОАО "СБЕРБАНК РОССИИ " г. Санкт-Петербург

БИК 044030653

Счёт банка 30101810500000000653

Получатель: Благотворительный фонд помощи нуждающимся "Алёша"

Расчетный счёт (лицевой счет): 40703810055240000272

ИНН: 7805303459

Назначение платежа: "Благотворительное пожертвование для Каюмовой Аделии"