Теперь мы — «редкие». Заболевание Spina Bifida включено в перечень орфанных

Заболевание Spina Bifida (грыжа головного мозга и спинного мозга) было включено Минздравом РФ в перечень орфанных под номером 241. Об этом «Фонтанке» сообщили в благотворительном фонде «Спина бифида», который оказывает поддержку семьям, где воспитываются дети с этим диагнозом.

Spina Bifida — это редкое врожденное заболевание, которое возникает в раннем периоде беременности. Оно включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. Дети, страдающие от Spina Bifida, испытывают проблемы с моторикой, часто имеют трудности с полноценной ходьбой и контролем мочеиспускания, а также они подвержены риску серьезных осложнений.

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, также существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. «Очень редкие болезни» делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов. К редким, или орфанным, заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 1 человека на 10 000 населения.

Точное количество людей с заболеванием Spina Bifida в России никто не знает. В реестре фонда «Спина бифида» всего 1 200 подопечных по всей стране, включая Петербург и Ленинградскую область. Специалисты фонда предполагают, что их значительно больше.

Включение Spina Bifida в список орфанных заболеваний — важный шаг, который принесёт значительную пользу детям, столкнувшимся с этим недугом. Это позволит увеличить осведомленность о заболевании, привлечь больше внимания и поддержки, а также обеспечить более доступные и эффективные программы лечения и реабилитации.

«Это значит, что теперь мы можем инициировать создание регистра пациентов, фонд «Спина бифида» может стать партнёром Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, участвовать в конференциях по данной тематике, публиковать научные статьи в профильных СМИ и решать системные задачи, направленные на улучшение качества жизни подопечных. И теперь мы можем с гордостью сказать: мы — «редкие»!» — поделились в фонде.

«Фонтанка» планирует в скором времени более подробно рассказать о Spina Bifida, о том, как живут семьи, в которых есть дети с этим заболеванием, с какими трудностями они сталкиваются, где находят поддержку и есть ли способы вылечить этот недуг.