Помогите Бориске выжить

Вот уже несколько месяцев в Петербурге идет борьба за жизнь родившегося в декабре 2009 года Бориски. У малыша – редкое заболевание – синдром Костманна. Его готовы лечить в израильской клинике. Врачи надеются на хороший результат. Но для лечения нужны большие деньги, которых в семье мальчика нет. На призыв о помощи откликнулись многие петербуржцы, сделано многое, но жизнь ребенка по-прежнему зависит от того, удастся ли собрать необходимую сумму.

Впервые о маленьком Борисе «Фонтанка» узнала из сообщений в социальной сети – было самое начало Нового года, десятидневные каникулы, торжества-застолья. Но уже тогда в группе, созданной для помощи семье Бориски, были сотни участников, которые сопереживали, спрашивали, чем помочь, привлекали друзей и знакомых.

История Бореньки, которому 5 мая исполнилось 5 месяцев, практически ничем не отличается от других подобных. Долгожданный ребенок, радость от его рождения…И беда – как гром среди ясного неба. Что потом - можно прочитать на сайте, созданном специально для помощи малышу.

«Когда Бориске исполнился 1 месяц, у него обнаружили редкое заболевание - синдром Костманна (детский генетически детерминированный агранулоцитоз) - врожденная патология гемопоэза, главными клиническими признаками которого являются тяжелая нейтропения и рецидивирующие бактериальные инфекции. Проще говоря, это заболевание, при котором отсутствуют клетки крови, отвечающие за иммунитет. Таким образом, опасна любая инфекция. Даже те безобидные вирусы и бактерии, которые для ребенка с нормальным иммунитетом безопасны, могут вызвать у ребенка с синдромом Костманна тяжелое заболевание. Это заболевание очень редкое, 1 случай на 5 млн.

Когда родителям сообщили этот страшный диагноз, они были в отчаянии. Они плакали сутки напролет. В больнице Бориске делали пункцию костного мозга под общим наркозом, после которого развился тяжелейший бронхит, и его не могли выписать из больницы еще месяц.

К сожалению, или к счастью, российские врачи не могут вылечить Бориску. Все, что смогли сделать отечественные медики, - назначили препарат "Нейпоген", стимулирующий иммунитет ребенка, а на нем сколько протянет... Но этот препарат долго колоть ребенку нельзя, потому что он противопоказан при синдроме Костманна, т.к вызывает лейкоз (рак крови).

Трансплантацию как таковую можно сделать и в Петербурге, и даже было бы удобнее не ездить куда-то далеко, но, к сожалению, опыта лечения синдрома Костманна у наших врачей нет. Врачи боятся тяжелых осложнений и просто-напросто не берут на себя такую ответственность.

Тогда родители решили обратиться в израильский медицинский центр «Хадасса», который имеет огромный опыт по лечению гематологических заболеваний, а именно к профессору Резнику Игорю Борисовичу - специалисту по педиатрии и клинической иммунологии, ранее заведовавшему отделением в Институте детской гематологии (Москва). В настоящее время профессор Резник является специалистом отделения пересадок костного мозга медицинского центра "Хадасса" в Иерусалиме. Результаты анализов и исследований, которые на тот момент были проведены Бориске, отправили проф. Резнику , и после консультации было принято решение лететь на диагностику в медцентр. Собранных родственниками, коллегами, знакомыми и многими другими людьми средств хватило, чтобы оплатить диагностику Бориске. Некоторые результаты анализов уже готовы, некоторые еще нет. Диагноз синдром Костманна подтвердился. Также готов генетический анализ, в котором выяснили, на каком этапе и в каком гене произошел "сбой", вызвавший это заболевание. Заключение проф. Резника И.Б.: "Ребенок нуждается в трансплантации костного мозга от неродственного донора". В настоящее время ведется поиск донора для Бориски. (Все документы смотрите на сайте в разделе «Фотографии Бориски, документы» или здесь)

Израильские врачи говорят об успешности лечения на 90 %, т.к. они занимаются лечением таких заболеваний уже больше 10-ти лет. Стоимость операции назвали только сейчас, после того, как Бориска прошел диагностику. Она составляет 182 тыс. долларов США . Это очень большие деньги. К сожалению, такими средствами семья не располагает, несмотря на выданный маме на работе кредит. Но, если мы скинемся хоть по чуть-чуть, то у маленького малыша появится шанс жить, он сможет, когда научится говорить, сказать ВАМ ВСЕМ огромное спасибо, за то, что ВЫ не остались бессердечны и помогли ему спасти жизнь! "

Контакты родителей: +7-911-086-1107 Вероника Бабаян (мама)
+7-911-086-1108 Александр Шилыковский (папа)

Справка:
Синдром Костманна - врожденное заболевание, при котором в крови почти полностью отсутствуют нейтрофилы. Проявляется в виде рецидивирующих инфекций (т.е у ребенка нет иммунитета, и даже безобидные бактерии вызывают у ребенка с таким диагнозом тяжелые заболевания). Единственный возможный вариант лечения этого заболевания - это трансплантация костного мозга (ТКМ). Для этого нужно найти донора. Пока ищут донора, ребенок должен как-то жить, для этого ему делают уколы препарата «Нейпоген». Но при синдроме Костманна этот препарат противопоказан, т.к. он вызывает острый лейкоз.

Выдержка из инструкции по применению препарата «Нейпоген»:

"Противопоказания: – синдром Костманна; повышенная чувствительность к препарату.

У небольшого числа (3%) больных с тяжелой врожденной нейтропенией (синдром Костманна), получавших Нейпоген, наблюдался миелодиспластический синдром (МДС) и лейкоз. МДС и лейкоз - естественные осложнения этого заболевания; их связь с лечением Нейпогеном неясна. Примерно у 12% больных с исходно нормальной цитогенетикой при повторном обследовании обнаруживались аномалии, в т.ч. моносомия 7. Если у больного с синдромом Костманна появляются цитогенетические нарушения, необходимо тщательно оценить преимущества и риск продолжения терапии Нейпогеном. При развитии МДС или лейкоза Нейпоген следует отменить.

Следует исключить такие причины преходящей нейтропении, как вирусные инфекции. Увеличение селезенки является прямым следствием лечения Нейпогеном. Во время клинических исследований у 31% больных с ТХН при пальпации обнаруживалась спленомегалия. Было обнаружено, что уменьшение дозы замедляло или останавливало увеличение селезенки; у 3% больных потребовалась спленэктомия. Размеры селезенки нужно контролировать регулярно."

Источник: http://www.e-apteka.ru/doc/Vidal_docs/drug_info_3929.asp

Существует 4 разновидности синдрома Костманна.