Где жила ваша родня по крови. Российские сервисы помогают разобраться в родословной и выяснить происхождение

После того как зарубежные сервисы родословных и ДНК‑тестов ушли с российского рынка, те, кто хочет сделать ДНК‑тест на происхождение, узнать о генеалогии семьи и найти родственников по ДНК, ищут альтернативу в России.

«Фонтанка» с помощью Екатерины Сурковой, кандидата биологических наук и руководителя научных коммуникаций компании Genotek, рассказывает, как устроено российское ДНК‑тестирование на этническое происхождение, что показывают результаты и чем отечественные генетические лаборатории отличаются от зарубежных сервисов.

Набор для сбора биоматериала доставляется либо курьерской службой, либо по почте. У одних компаний он состоит из пробирки с консервантом и инструкции, у других в набор входят специальные приспособления для забора буккального эпителия с внутренней стороны щеки (мазка из ротовой полости). Использовать его следует в течение года: можно пройти генетическое тестирование самостоятельно или подарить кому‑то.

Правила подготовки к сбору биоматериала указаны в инструкции: за полчаса до процедуры нельзя есть, пить, жевать жвачку, курить, чтобы во рту не было посторонних примесей. Проще всего сдавать слюну — нужно собрать ее до отметки на пробирке. Ее требуется, кстати, немало: если сразу набрать нужный объем не получается, советуют представить себе, как вы едите, например, лимон или красную смородину.

На сайте регистрируется заполненная пробирка и оформляется курьерская доставка в лабораторию — неважно, столичную, петербургскую или новосибирскую.

Когда пробирка со своим номером прибывает в компанию, с нее считывается штрих‑код и образец поступает в лабораторию. Дальше все происходит автоматически: из слюны выделяется ДНК и отправляется на анализ. По его результатам появляются так называемые сырые данные — совершенно непонятные последовательности цифр и букв. Это исходная информация, которую вы получили бы, отдав свой биоматериал в лабораторию в любой точке мира. Но вы затеяли тестирование не ради этой абракадабры, а ради того, чтобы кто‑то ее расшифровал.

Прежде многие, сдав тест в российской лаборатории, получали интерпретацию в ней и дополнительно отправляли сырые данные на иностранные сервисы, а потом сравнивали результаты. Сейчас это сложнее: с отправкой данных проблем нет, но возникают сложности с оплатой исследований. Зато их можно отправить в разные российские лаборатории — тоже для сравнения.

База генетических данных — это большие массивы информации (Big Data), которой располагает компания и на которой «обучались» алгоритмы для поиска совпадений с разными этносами. Алгоритмы у каждой компании свои, это коммерческая тайна, и базами данных они друг с другом не обмениваются. Поэтому при обращении в лабораторию имеет смысл выяснить, на каких объемах генетических данных строились алгоритмы: чем эти выборки больше, тем точнее результат.

Поскольку обучающие выборки у разных лабораторий различаются, то и результаты ДНК-тестирования могут отличаться. Допустим, Genotek распознает почти 550 популяций на основании выборки из более чем 200 000 образцов так называемых эталонных геномов. Это изученные геномы жителей России с разным происхождением. Понятно, что чем больше популяция, тем больше о ней информации в базе данных — например, о таких крупных этносах, как русские или татары. Образцов малочисленных народов — коряков, камчатских эвенов, ительменов и других — намного меньше, а значит, и точность отнесения к малочисленным группам ниже.

В предках россиян могут быть и французы, и поляки, и немцы, и итальянцы. Процентное соотношение «крови» того или иного народа, выявленного в вашей ДНК, может отличаться в разных лабораториях. Обращавшиеся еще 10–15 лет назад в зарубежные компании получали результаты, по которым, условно, они наполовину болгары, на четверть венгры, а на 2% — африканцы. Или, например, на 75% их относили к жителям Восточной Европы. Так происходило потому, что у западных лабораторий тогда было недостаточно обучающих выборок для российских популяций, особенно для малых народов России: ни мордвы, ни татар, все объединялись под обозначением «Восточная Европа».

За это время выборка стала шире, в том числе за счет россиян, которые отправляли биоматериал за рубеж на исследования, и результаты стали точнее. Но получить в зарубежных компаниях детализированную интерпретацию происхождения по российским этносам, в том числе по малочисленным группам, по‑прежнему вряд ли получится.

Но если у человека есть западноевропейские корни, обращаться в зарубежные компании смысл есть: там иностранные этносы — немецкие, испанские, французские — различают лучше, чем это позволяют наши выборки.

Даже у тех российских лабораторий, что имеют эталонные геномы популяций со всего мира, выборка ограничена. Это минус. «У нас есть большие группы и маленькие, Западная Европа и Южная Америка, Африка. Но в ней, например, не все коренные индейцы. Или есть испанцы, но без деления на басков, каталонцев или других народов этой страны», — говорит Екатерина Суркова.

Она объясняет: если у человека западноевропейское происхождение, они все равно не пишут просто «Западная Европа». Выдается этнос, наиболее близкий из выборки, пусть он и обозначает большую группу — англичане, французы, немцы, например.

Плюс обширной выборки этносов, проживающих на территории России, в том, что иногда она оказывается настолько подробной, что появляется шанс найти дальнего родственника.

«Мы генетически можем распознавать северных и южных русских — назвать регион, из которого происходят предки, грубо говоря, Север или Юг. Для этого в ДНК конкретного человека должен содержаться маркер, который позволяет это сделать. Кроме того, в результатах теста внутри этноса выявляются предполагаемые регионы проживания предков. Многие используют эту информацию как отправную точку для поиска своих предков. Например, если человек мало знает о том, в каких регионах жили его деды и прадеды, он не может обратиться в архивы, потому что многие из них локальные. Несмотря на то что в результатах может быть указано несколько регионов, их круг все равно ограничивается, и можно начинать поиск документов с конкретной области».

Российские компании не работают с иностранными клиентами напрямую. Они получают биоматериал на исследование только с территории России. Если человек живет за границей и хочет сделать анализ в российской компании, он может передать пробирку со слюной через родственников или знакомых. А результаты тестирования получит в личном кабинете на сайте: войти в него можно из любой точки мира.

При обучении алгоритма и анализе ДНК все данные обезличены: это генетический профиль под номером Х. Тем не менее они считаются персональными в соответствии с законодательством, а значит, не передаются третьим лицам и никуда не отправляются без согласия клиента. При регистрации человек сам указывает те данные, которые разрешает показывать, если, например, согласен на поиск родственников. Кто‑то дает имя и фамилию, кто‑то предпочитает остаться инкогнито, словом, настраивает конфиденциальность, как удобно.

Клиент при заключении онлайн‑договора на установление происхождения (этноса) может включить опцию поиска родственников. В этом случае его ДНК сравнивается с ДНК тех клиентов, которые при регистрации пробирки поставили галочку «согласен на поиск родственников». Если человек не согласен, его данные исключаются из такого поиска. Важно уточнить: родственников ищут только в базе той компании, в которую отправилась пробирка.

Согласившийся на поиск родственников получает в личном кабинете информацию о найденных связях с указанием предполагаемой степени родства. Чаще всего это дальние родственники — четвероюродные, пятиюродные. Редко, но все же могут находиться и более близкие — все зависит от того, делали ли они генетический анализ вообще и есть ли их данные в этой конкретной базе.

Вам повезет, если кто-то из этих родственников увлекается составлением своего генеалогического древа. В личном кабинете можно написать обнаруженному пятиюродному дяде, спросить, как вы могли быть связаны, кто общий предок. Представьте, какой это подарок, если он уже «раскопал» свою генеалогию до XV века. Конечно, прийти на все готовое удается не многим. Но такое иногда случается, просто потому, что в подобные компании обращаются люди, интересующиеся историей своей семьи: это своеобразное комьюнити, в котором велик шанс найти единомышленника, да еще и связанного с вами кровными узами.

А если человек сам нарисовал свое генеалогическое дерево, он может предоставить его компании и попросить помочь в дальнейшем поиске. Правда, такая помощь по восстановлению полной родословной может стоить десятки тысяч рублей: она предполагает не только анализ ДНК, но и архивный поиск.

После того как вы получили ответы на свои вопросы в личном кабинете, компания формально выполнила свои обязательства. Но ваша страница на сайте продолжает жить своей жизнью. Зайдя в личный кабинет через год, человек может обнаружить, что в его родословной было, скажем, 25% какого‑то этноса, а стало, например, 30%. ДНК его не изменилась — пополнилась база данных, и алгоритмы автоматически пересчитали и уточнили первоначальный результат. Это, конечно, непринципиальные изменения (условно — вы были карелом и внезапно стали татарином). Но процентное соотношение может меняться.

Могут добавляться и новые родственники. Пример: человек сдал генетический анализ вчера, а его родственник — десять лет назад. Когда база обновляется, вчерашний клиент может «добавиться» в список свежих совпадений к тому, кто проходил исследование давно.

Ирина Багликова, «Фонтанка.ру»