«Счастье держать кружку самой, пусть пока и двумя руками». Петербурженке нужна помощь в борьбе с редкой болезнью

У Анастасии редкое генетическое заболевание — СМА 2-го типа. Долгие годы она не получала никакого лечения. Недавно ей назначили лекарство, которое помогло замедлить развитие болезни, наметились улучшения. Теперь ей необходима реабилитация, чтобы заставить тело и мышцы работать. Однако стоимость курса для неё неподъёмна.

Анастасия Назаренко, 34 года, Санкт-Петербург.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип 2.

Требуется курс реабилитации. Стоимость 518 400 руб. Не хватает 335 932 руб.

«Мамочка, а ты ведь никогда не умрёшь?» — спрашивал маленький сын Настю, понимая, что с мамой что-то не так, что она отличается от него, от бабушки, от папы, от людей, которых он встречал.

Проблемы со здоровьем у Анастасии были с детства: врачи отмечали низкую двигательную активность, плохое освоение моторных навыков. Когда ей было около года, она могла стоять лишь с опорой, но сделать свой первый шаг ей так и не довелось. С двух лет она уже не могла стоять даже с опорой. С возрастом начались проблемы с позвоночником — он стал деформироваться. Ей был поставлен диагноз — спинальная мышечная атрофия второго типа (СМА II). И болезнь прогрессировала.

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА — одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

Существует несколько типов этого заболевания. Самые тяжёлые СМА 0 (проявляется ещё внутриутробно, продолжительность жизни детей составляет несколько недель после рождения) и СМА I (проявляется в возрасте от шести месяцев, продолжительность жизни детей до двух лет).

СМА II считается переходным типом. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте от полугода до полутора лет. Как правило, дети со СМА II умеют сидеть, иногда даже стоять, но ходить у них обычно не получается. Мышечная слабость прогрессирует медленно, дети плохо набирают в весе, у них выражен сколиоз, контрактуры в суставах. Продолжительность жизни варьируется от 20 до 40 лет.

У СМА III два подтипа: дебют заболевания подтипа 3а приходится на период от полутора до трех лет, а подтипа 3b — на возраст старше трёх лет. Обычно состояние относительно стабильно. До подросткового возраста у большинства пациентов сохраняется способность сидеть, стоять и ходить. В пубертатном периоде нередко возникают трудности с ходьбой (походка становится неустойчивой). Прогрессируют симптомы очень медленно. Продолжительность жизни у пациентов может быть вполне обычной.

СМА IV считается самым лёгким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.

Ещё в детстве Анастасии дали инвалидность, а вот лечения никакого не было. Как она противостояла болезни абсолютно без единого лекарства, известно только самым близким. Несмотря на все сложности, жизнелюбия ей не занимать. И несмотря на все сложности, она нашла своё женское счастье — встретила любимого человека, родила сына, которому сейчас 12 лет.

Лекарства Анастасия всё-таки дождалась. В прошлом году ей провели молекулярно-генетическое исследование, врачебная комиссия назначила медицинский препарат, и он был закуплен. После его применения развитие болезни замедлилось, наметились улучшения. Для Насти это настоящее счастье — счастье погладить сына по голове, счастье держать кружку самой, пусть пока и двумя руками.

Теперь, чтобы заставить тело работать, Анастасии нужна реабилитация.

«Я очень хочу пройти реабилитацию, получить новые навыки, заставить мышцы и тело работать, чтобы я хоть что-то могла сделать сама, и тем самым разгрузить маму, чтобы ей не было так тяжело», — делится Анастасия.

Однако это стоит немалых денег, которых у неё нет. А если учесть, что в год надо проходить хотя бы два курса реабилитации, то ситуация принимает масштаб бедствия. И если бы её муж не погиб в ДТП в 2020 году, он бы точно нашёл возможность заработать эти деньги и гордился каждым новым достижением своей сильной Насти.

На помощь Анастасии пришёл благотворительный фонд «Люди-маяки», который открыл сбор средств. На данный момент собрано меньше половины от необходимой суммы. Но Настя верит, что найдутся неравнодушные люди, которые не пройдут мимо и протянут руку помощи.

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ПОМОЧЬ, НАЖМИТЕ НА КНОПКУ