Взломать ДНК за 20 часов. Как разработка петербургских биоинформатиков поможет россиянам найти доноров костного мозга

Компания Parseq Lab планирует занять 70% рынка тест-систем для трансплантологии. Этот рынок оценивается в 200-250 млн рублей в год.

Петербургский стартап, специализирующийся на решениях для анализа генома, стал новым резидентом Особой экономической зоны Северной столицы. В обмен на налоговые льготы предприятие пообещало инвестировать 5,6 млн рублей в разработку системы для определения совместимости при пересадке костного мозга. В числе конкурентных преимуществ компании — тесные связи с поставщиком американского оборудования для расшифровки ДНК и собственные разработки в области биоинформатики. Но сложность процедуры сертификации может затруднить выход на рынок.

Рынок тест-систем для трансплантологии открыл Минздрав, объявивший о создании Национального реестра доноров костного мозга в сентябре 2018 года. Его пересадка требуется при лейкозе и ряде орфанных заболеваний. В отличие от переливания крови, для которого надо знать только группу и резус-фактор, подбор донора костного мозга – более сложный и дорогой процесс. «Для успешной трансплантации нужно, чтобы совпала комбинация из тысяч вариантов генов», – говорит директор и один из основателей Parseq Lab Александр Павлов.

Чтобы у каждого россиянина был подходящий донор, национальная база должна содержать как минимум 500 тысяч человек и обновляться каждые 20 лет. Пока в ней 89 тысяч человек. По оценке Parseq Lab, для пополнения регистра ежегодно в России будет проводиться 20-30 тысяч исследований на совместимость в год. Компания рассчитывает занять 70% этого рынка.

Продукт будет представлять собой набор реагентов и программного обеспечения на основе технологии NGS (англ. next generation sequencing — секвенирование нового поколения). Сейчас на рынке представлены три зарубежных аналога — нидерландской GeneDX, венгерской Omixon, а также американской Immucor. Решение Parseq Lab под названием VariFind HLA solution IL-v1, которое уже прошло испытания на клинических базах, станет первой отечественной разработкой, говорит Александр Павлов.

Революционный метод

Parseq Lab была создана в 2014 году выпускниками биофака Санкт-Петербургского университета. Компания создает биомедицинские решения с использованием технологии NGS.

Появление этого метода генно-молекулярных исследований Александр Павлов сравнивает с революцией, которую произвело появление компьютера. «Обычными методами геном человека расшифровывали 10 лет, и это стоило 3 млрд долларов. Теперь это стоит 2 тысячи долларов и занимает лишь неделю», – говорит он.

Когда приборы-секвенаторы появились в широком доступе, возникла потребность в разработке приложений для конкретных задач. За это и взялась команда петербургских биоинформатиков. Инвестором проекта стала московская предпринимательница Анна Меркулова, которой принадлежит компания «Альбиоген», официальный дистрибьютор американских систем анализа генома Illumina на территории РФ.

Одним из первых продуктов Parseq Lab стало решение для ДНК скрининга новорожденных (так называемый «пяточный тест»), который позволяет с помощью анализа капельки крови выявить на раннем этапе ряд редких генетических заболеваний - муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. Этот тест, к примеру, с 2015 года использует Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга (СПб МГЦ). Также в портфеле Parseq Lab несколько решений для криминалистики и для диагностики наследственных заболеваний.

Биотехнологичное импортозамещение

Вложения в проект Parseq Lab на территории Особой экономической зоны Петербурга составят 5,6 млн рублей, рассказал «Фонтанке» Максим Мейксин, глава комитета по промышленной политике и инновациям, курирующего работу ОЭЗ. Основная доля — это затраты на НИОКР, сертификацию и материалы.

По словам Александра Павлова, реальные затраты могут оказаться выше. На сколько именно может вырасти сумма, он не уточнил, но выразил уверенность, что отечественный продукт окажется востребованным на рынке.

Так, разработчикам Parseq Lab удалось сократить лабораторный протокол (количество действий, которые совершает сотрудник, анализируя образец), а также создать программное обеспечение, которое позволяет обрабатывать массив данных в сотни гигабайт за небольшое время и без участия человека. «Стандартный набор из 96 образцов мы можем проанализировать за 20 часов. Иностранные тест-системы, которые подразумевают ручную обработку, требуют около двух дней. В результате стоимость нашего решения будет в разы дешевле зарубежных аналогов», – говорит Александр Павлов. Сейчас в среднем одно тестирование стоит 100-200 долларов.

Реагенты, которые используются в системе, на 60% российские, еще 40% закупаются за рубежом. «Мы рассчитываем, что присутствие в ОЭЗ даст нам возможность скорее снизить зависимость от иностранных материалов, в том числе за счет сотрудничества с другими резидентами», – говорит Александр Павлов. Кроме того, компания сможет ввозить импортное оборудование без пошлин и, таким образом, дополнительно снизить себестоимость разработок.

Но эксперты видят несколько слабых мест в бизнес-плане петербургской команды. Хотя технология высокопроизводительного секвенирования известна в России уже около пяти лет, отбор для регистра доноров костного мозга пока происходит традиционными способами генетического анализа, рассказал Григорий Ефимов, заведующий лабораторией Гематологического научного центра РАМН в Москве.

Тесты на основе NGS, подобные разработке Parseq Lab, есть и у других компаний. Но все они используются в лабораторных исследованиях в ограниченном объеме и финансируются из грантов, говорит Андрей Афанасьев, популяризатор науки и генеральный директор частной генетической лаборатории yRisk. «Чтобы Минздрав начал выделять на это деньги, оборудование и реагенты должны получить регистрационное удостоверение», - подчеркивает он. По словам специалиста, зарегистрированный секвенатор есть только у компании Illumina, партнера Parseq Lab, а вот удостоверения на реагенты нет ни у кого. «Пока чиновники сами не очень понимают, как их выдавать», – подчеркивает эксперт.

«Получение регистрационного удостоверения – сложная бюрократическая процедура, но, если компания видит в этом потенциал, это вполне реально», – уверен Григорий Ефимов. По его словам, если решение петербургской компании, действительно, окажется быстрее и дешевле традиционных методов и не будет уступать им в точности, клиники сами пойдут просить финансирование у Минздрава.

Иностранное оборудование — еще одно слабое место системы, предназначенной для формирования национального регистра доноров костного мозга, считает биоинформатик Михаил Гельфанд. «Если санкции усилятся, то без импортных приборов вряд ли что получится», – говорит он. Но в этой области рассчитывать на импортозамещение вряд ли стоит, соглашается Александр Павлов. По его словам, сейчас аппараты для секвенирования вообще выпускают только два игрока, и оба из США – Illumina и Thermo Fisher Scientific. «В последние несколько лет попытки предпринимали несколько компаний, но все они ушли с рынка», – заключает он.

Галина Бояркова,
«Фонтанка.ру»